...纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。 ...
...先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。【病因】由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分...
...发生选择性免疫缺陷病，例如IgA选择性缺陷病等。11．T细胞和B细胞协同作用障碍（图27-1K）也是一种联合免疫缺陷，但属于外周性的，例如Wiskott-Aldrich综合征等。以上各种免疫缺陷的发生率相差很大，其中B细胞缺陷最多见（约50％...
...syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。...
...非大疱性先天性样红皮病90％以上患者出生时表现为火棉样胎儿，少数表现为伴有特征性鳞屑的红皮病，以后皮损逐渐消退，大多数在青春期趋于好转。皮损为白色或灰色的浅表性、半粘附状的光亮鳞屑，面、手臂和躯干部为细软的羽毛状鳞屑，而在双下肢则表现为板...
...不孕指女子婚后，夫妇一起生活三年以上，没有避孕而不受孕的。 【不孕】 指女子婚后，夫妇一起生活三年以上，没有避孕而不受孕的。原因很多（包括男方的缺陷），在妇科方面，有先天与后天之分，先天的指先天性生殖器肤或机能缺陷；后天的与月经不调、气郁...
...由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。 诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。 新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病...
...先天性弓形体病是孕期感染弓形虫引起的感染性疾病，弓形体可从母体垂直传递给胎儿。弓形体分布于全世界，新生儿感染率为1％～8‰。母亲孕期感染的胎儿50％有先天性弓形体病。如果母亲在孕晚期感染，胎儿感染的危险性很大。如果胎儿在孕早期感染，其病情...
...有临床表现的感染，大致分两型。 1.流行型 又称婴幼儿型。多见于低体重儿、营养不良或先天性免疫缺陷的婴幼儿。隐匿起病，呼吸增快是最早出现的呼吸道症状，稍后有干咳、呼吸困难、鼻翼扇动、发绀等征。未及时救治者病死率达50%。 2.散发型 又称...
...女性是怎么检查确诊附件炎的？在妇科中，附件炎、阴道炎算是非常常见的病了。但由于附件炎不是什么致命病，所以很多女性都忽视了此病的存在，有些甚至患病了都不清楚。对于附件炎患者，需要做哪些检查呢？山西女性是怎么检查确诊附件炎的？下面一起看看专家...
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