...小儿类脂组织细胞增多症,小儿尼曼-皮克二氏病,小儿尼曼-匹克病,小儿尼-皮二氏病,小儿鞘磷脂沉积病,小儿神经鞘磷脂沉积病 尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是...
...dysgenesis） 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗；可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。 2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病（autosomal ...
...白细胞介素-2缺陷病有肯定疗效。对于其他免疫缺陷病疗效尚不肯定。此外，非格司亭（G-CSF）、对先天性中性粒细胞缺乏症治疗有效。 ②免疫刺激剂：如冻干卡介苗（BCG）、葡聚糖等在体外有很强的刺激免疫作用，对某些肿瘤及慢性病毒感染亦有效，但对...
...骨髓瘤、溶血性贫血 贫血、真性红细胞增多症、恶性肿瘤、慢性肾功能不全、某些先天性代谢紊乱性疾病如糖原累积病I型等。某些药物 如速尿、乙胺丁醇、水杨酸类（阿司区林、对氨基水杨酸）及烟酸等，均可引起继发性痛。此外，酗酒、铅中毒、铍中毒及乳酸中毒...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
...肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。 二、甲状腺疾病 包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。...
...雄激素分泌呈自主性男性化症候明显并常伴有腹水及转移灶 肾上腺疾病 包括先天性肾上腺皮质增生腺瘤和腺癌后者主要分泌雄烯酮和dhea亦为自主性分泌不受acth促进和地塞米松抑制而先天性肾上腺皮质增生症羟化酶缺陷者有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器...
...（一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏...
...常见的骨代谢病有佝偻病(在成人则为骨软化病)﹑骨质疏松症(包括原发性者如经绝后﹑老年性骨质疏松以及继发于多种内分泌疾患的或废用引起的骨质疏松)等。随着慢性肾脏疾患治疗及诊断方法的进展﹐肾性骨病越来越引起人们的注意。肾性骨病可为后天性(如...
...性征异常症。由于任何酶缺陷都将使其所催化的底物堆积并大量释放入血液，被代谢后从尿中排出，因此血和尿中的此类物质可作为该酶缺陷的生化标志物。有关酶缺陷影响的生物合成步骤参见图12-3。表12-3列举了常见的引起CAH的先天性酶缺陷类型、主要...
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