...先天性感觉神经病 先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因...
...小儿先天性肾病综合症 先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...
...先天性食道闭锁是新生儿先天性消化道畸形之一，较为少见，男多于女。如不及时诊断，可延误手术时机。 在胚胎发育的时候，形成食道的原肠前部上皮增生，成为一个实心的管，然后再出现空泡，融合成一空心的管道，以便以后食物通过。由于各种因素的影响如空泡...
...先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤；囊肿与支气管沟通...
...先天性是指出生前后即存在、或出生后1年内逐渐形成的晶状体部分或全部混浊。它是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病，是在胚胎发育过程中，晶状体生长发育发生障碍的结果。先天性白内障在新生儿中的患病率为0.4%，有文献报道婴幼儿盲目中22%-30%...
...先天性内斜是指刚一出生或出生半岁之内发生的斜视，又叫婴儿型内斜视。该病一旦发生只有尽早采取手术治疗，才能使患儿获得建立双眼单视的机会，否则将成为终身的立体盲。为了尽早治疗必须尽早发现，要熟悉先天性内斜的几个临床表现．以求早期诊断： ①在...
...先天性耳聋一旦发现，应早期积极治疗，如治疗不及时，最终会导致语言能力丧失。...
...遗传性角化性皮肤病中常见者有鱼鳞病和掌跖角化症。 鱼鳞病：俗称鱼鳞癣。当表皮角层产生增多或粘着增加时，可有鳞屑产生，鳞屑紧贴表面而边缘游离，排列似鱼鳞，故得名。据其遗传方式不同，分为寻常性鱼鳞病、X-性联鱼鳞病、板层状鱼鳞病和表皮松解性...
...nystagmus，VN) 此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障、先天性角膜白斑、先天玻璃体混浊，以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等。这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍，因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的，故与先天眼震极易...
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