...。所有患儿同时进行强的松辅助治疗，7例同时服用羟基氯喹。研究人员指出，MMF的治疗指征是大剂量口服或静注强的松、硫唑嘌呤和环磷酰胺无效的难治型肾炎。疗效评估指标是SLEDAI评分、肾脏功能和血清学标记如补体和抗双链DNA抗体。 结果发现，...
...小儿血尿的原因很多，常见为泌尿道本身疾病引起或是全身性疾病在泌尿道的表现： 泌尿道的疾病有急性，肾盂肾炎，肾结核，，肾血管畸形，先天性多囊肾，肾胚胎瘤，肾部外伤，及药物对肾脏的损害如卡那霉素，庆大霉素，磺胺药等引起的血尿。 全身性疾病有，...
...妊娠妇女感染风疹可以是无症状的，或仅有上呼吸道感染的症状，如发热、淋巴结肿大（特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大）和斑丘疹等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿流产、死产比正常妊娠多。分娩后患先天性风疹婴儿死亡也较多。出生时有的为正常...
...肺部疾病，经常咳嗽、气短、面色发绀，呈桶状胸，红细胞增多，严重时可出现木僵或昏迷。如遇肺内感染或外科手术，则能发生急性呼吸性酸中毒。 呼吸性酸中毒发生6～18h后，肾脏已显示明显的代偿功能，待到5～7天后，肾脏的代偿功能即发挥至最大限度;回收...
...综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。...
...-6-磷酸激酶缺陷导致糖原贮积症等，氨基酸代谢异常的代表性疾病是遗传性酪氨酸血症Ⅰ型。基于胆酸代谢异常的疾病有特发性梗阻性胆管病和家族性进行性肝内胆汁淤滞综合征（Byler disease）等。 往往多种因素共同致病，感染、先天性肝胆异常与...
...新生儿佝偻病（rickets of newborn）是由于维生素D和（或）钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常，并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和（或）类骨组织（未钙化骨基质）过多聚积为组织学特征的一种营养性代谢性骨病。若在出生时已发生本病，则...
...先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余...
...单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能...
...屈光力的改变，致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并...
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