...本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...多，哺乳和口服避孕药的妇女发病危险减少。这种“不断排卵”致癌学说，认为排卵造成卵巢上皮细胞的损伤，反复损伤和修复过程促发癌变。 遗传因素：是近年来研究的较多的病因之一，多数病例由常染色体显性遗传。近10年，分子基因学研究有长足进展，...
...本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin...
...常染色体显性遗传性疾病。...
...多发性神经纤维瘤,冯·雷克林豪森病,雷克林霍曾病,雷克林霍曾氏病,纤维化软疣,橡皮病样神经瘤 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤，是一种常染色体显性...
...positive acidified serum test，HAMPAS）的简称。另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。 2.病因 CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于...
...本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。 预后 本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病...
...1.原发性 病因不明。约1/4病人有阳性的家族史遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。 2.继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病(1)肺或...
...致密性成骨不全症致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨...
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