...继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，...
...继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...或整句话有困难。 并发症： 表现多样，也可出现大血管畸形、肾畸形或发育不良、输尿管积水泌尿生殖器瘘管、骨畸形血管瘤等。故可同时存在相应的功能障碍。 胎儿酒精综合征-诊断 主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容。产前产后发育...
...诊断：1.初生儿出生时形体瘦小，肌肉瘠薄，面色无华，精神萎软，气弱声低，吮乳无力，筋弛肢软。一般体重低于2500g，身长少于45cm。 2.有早产、多胎、孕妇体弱、疾病、胎养不周等造成先天不足的各种病因，及胎盘、脐带异常等。 3.母产前及...
...诊断：目前大脑性瘫痪缺乏特异性诊断指标，主要根据临床症状、体征。我国(1988)小儿大脑性瘫痪会议拟订的3条诊断标准是：①婴儿期出现中枢性瘫痪；②伴智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常；③除外进行性疾病导致的中枢性瘫及正常小儿的...
...明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断（参阅第十三章），确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产（selective abortion）。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，...
...并且在产后12周内血压恢复正常，才能确诊。因此，妊娠期高血压是暂时的，可能发展为子痫前期，也可能在产后12周血压仍未恢复而诊断为慢性高血压。妊娠期高血压也可以出现与子痫前期相关的症状，如头痛、上腹部疼痛或血小板减少。在妊娠20周后，如果血压...
... 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以...
...遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有：①羊水...
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