...多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大...
...高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查，被误诊为白内障。...
...因而太监和去势犬不发生前列腺增生。 存在于前列腺细胞浆微粒体中的5α-还原酶可分为Ⅰ型和Ⅱ型两个同功酶，人的以Ⅱ型酶为主，犬的以Ⅰ型酶为主，研究证实只有人和犬随年龄增加其前列腺中5α-还原酶含量增加，其他动物均呈下降趋势，而事实上也只有人和犬...
...，视JRA发病后6个月内临床特征，将JRA分为3型：即全身发病型、少关节炎型、多关节炎型。 根据年龄、性别、下肢关节受累、骶髂关节炎、家族史及HLA类型将少关节炎型分为2型；依类风湿因子检测结果将多关节炎型分为类风湿因子阴性（Ⅰ型）与类风湿...
...治疗高甘油三酯血症和混合型高脂血症的有效药物有：①烟酸及其衍生物乐脂平；②纤维酸衍生物(吉菲贝齐、苯扎贝特、力平脂、益多酯等)。 烟酸及其衍生物通过阻断脂肪组织释放脂肪酸，发挥降低血甘油三酯和胆固醇的作用。 降低血甘油三酯和胆固醇水平的另...
...西医称之为胃肠型感冒。 暑湿型感冒多发生于夏季或夏秋交界之时，病因为夏季暑湿之气过盛，加之在空调房间呆得太久，或过食生冷，感受暑湿夜寒，致寒邪直中胃肠。此类感冒有时以急性胃肠炎症状出现，但暑湿型感冒与急性胃肠炎的区别在于：前者①无食用不洁食物...
...子女的血型是从父母遗传出来的，但子女的血型可以与父母相同，也可以不同，如O型子女，其父母的血型可以分别是A型或B型。这问题需从遗传学角度加以解释。首先，血型是根据红细胞表同的血型抗原而定的，如红细胞上有A抗原者为A型，有B抗原者为B型，有...
...破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，...
...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...bp,或占x染色体1%以上,它编码了一种称为dystrophin的蛋白质(427kda),这种蛋白质位于肌细胞膜的内层,能与质膜下的肌动蛋白结合,连接细胞骨架与细胞外基质,以加强肌细胞的牢固性。duchenne型肌营养不良症患者中约1/3的...
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