...血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛...
有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩...
贫血 、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
《幼科发挥》有云：“诸虚不足，胎禀怯弱者，皆肾之本脏病也。”意思是说各种虚证、禀赋不足的病证都责之于肾。肾藏精，主生长发育。在孩子的生长过程中，肾精的充盛与否起到决定性的作用。 尿床 肾气不足 小儿尿床并不稀奇，正常情况下，小儿1岁后白天已渐渐能控制 小便 ，随着小儿经脉渐盛，气血渐充，脏腑渐实，排尿的控制与表达能力逐步完善。若3岁以后，小儿还不能在熟睡时自...
诊断 有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱...
脑发 育迟缓 综合征 主要表现为 智力落后 。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。 智力发育迟缓的原因 父母为 近亲婚配 ;母亲 怀孕 年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有 高血压 、 糖尿病 、 甲状腺 疾病 。母亲在怀孕早期有病毒 感染 史。母亲有 习惯性流产...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...履不稳，二便尚可，夜寐多梦。(素有胃窦炎)。口苦咽干。 检查：咽充血(++)，Hoffman's右(++)。苔薄腻，脉弦滑。CT检查：C3-4 C5-6椎间盘突出。 辨证：气血失和、肝胆湿热。 治拟：清肝泻火，调和脾胃。 诊断：颈椎病，脑梗。 处方：软 柴胡 9g 党参 、丹参（各）12g 炒 黄芩 9g 炒 白术 9g 姜半夏9g 云 茯苓 12g 明天麻...
正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生 听觉障碍 ，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为 重听 ，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
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