...tenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
...而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生院（NIH）和能源署（DOE）负责执行，此后成立了国际性组织――HUGO（human genome organization），组织了国际性的合作研究。这是一项耗资数十亿美元，全球...
...各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种类型（...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为 乙酸 的速度慢，故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
...畸形 （congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的 疾病 ，其 发病率 一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的 遗传 基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多 基因 遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
人类基因组包括 细胞核 内的 基因组 及 细胞质 内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
（1）特异正常 基因 的分离与克隆：应用 重组DNA 和 分子克隆 技术结合 基因定位 研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是 基因治疗 的前提，在当代 分子 生物技术 条件下，一般来说，只要有 基因探针 和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成 DNA 探针 ，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治...
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
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