...治疗后迅速好转，均为鉴别点。 5.嗜酸性淋巴肉芽肿 是一种少见病，表现为浅表淋巴结肿大伴血嗜酸性粒细胞增多，淋巴结病理为肉芽肿形成伴嗜酸性粒细胞浸润。本病对皮质激素反应良好，但部分病人停药后可反复。 6.其他伴嗜酸性粒细胞增多的疾病 罕见的...
...抗核抗体(ANA) -- 泛指抗各种细胞核成分的抗体，是一种广泛存在的自身抗体。 类风湿因子(RF) -- 类风湿因子是类风湿关节炎和其他疾病病人血清中出现的抗人变性免疫球蛋白的自身抗体。 血清球蛋白(G,GL0) -- 血清球蛋白是多种...
...包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...CDAⅡ型（HEMPAS）：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∶1。 （3）CDAⅢ型：是一种少见的类型，至今报道70余例，...
....显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%...
...发热、咳嗽和咯血，并有苍白、乏力、心悸，肝脾轻度肿大。 6.与代谢性疾病鉴别 （1）戈谢病（Gauchers disease）：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传性疾病。葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积...
...1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健...
...P<0.05）。此外，p27基因低表达与肿瘤的临床分期、组织学分级、淋巴结转移呈正相关，提示p27基因在乳腺癌的发生、发展过程中起重要作用。 研究人员认为，p27基因作为一种耐热细胞周期蛋白，可阻断细胞由静止期向增殖期的过度，并诱导GI期阻滞...
...本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter...
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