...肿大、乳酸酸中毒、高尿酸血症、 高脂血症 和／或低血糖 癫痫 。患病儿童通常有两颊肥胖的娃娃脸，四肢相对细，身材短小和小腹突起。也可能出现 黄瘤 和 腹泻 。 血小板 功能障碍 可能导致频繁 鼻衄 的 出血倾向 。未经治疗的GSDIb生命最初几年伴有 中性粒细胞 和 单核细胞 的功能障碍和慢性 中性粒细胞减少 症，这些都会导致复发性的 细菌感染 和 口腔 及...
...肿大、乳酸酸中毒、高尿酸血症、 高脂血症 和／或低血糖 癫痫 。患病儿童通常有两颊肥胖的娃娃脸，四肢相对细，身材短小和小腹突起。也可能出现 黄瘤 和 腹泻 。 血小板 功能障碍 可能导致频繁 鼻衄 的 出血倾向 。未经治疗的GSDIb生命最初几年伴有 中性粒细胞 和 单核细胞 的功能障碍和慢性 中性粒细胞减少 症，这些都会导致复发性的 细菌感染 和 口腔 及...
... 3.类脂质渐进性坏死 约三分之二的患者伴有 糖尿病 ，皮损好发于小腿伸侧。初为暗红色硬性丘疹，后扩大融合成斑块，呈片状匐行性损害。 4. 黄瘤 病 与脂质代谢有关。常伴有血脂增高。皮损为黄色丘疹或小结节。半球形或扁平形，其特征是真皮内有团块样脂质泡沫细胞浸润。 5.维生素A缺乏 亦称赡皮病。皮损为粟粒大圆锥形毛囊角化性丘疹，中央有尖的角质刺，丘疹密集呈赡皮...
...进行性体重下降，逐渐出现 出血 和贫血。对原来有效的药物变得失效。有很明显的 实验室检查 特征。急性变预后极差，往往在数月内死亡。 可并发 黄瘤 及 湿疹样皮炎 ，还可并发多发性牛奶咖啡色小 皮疹 (常见于 神经纤维瘤 )等。 可伴有其他髓外浸润灶，造成 血管 阻塞并出现相应的临床情况，如 中枢神经系统 症状 、 呼吸窘迫综合征 、 视力障碍 等。可出现 白...
... 雀斑 、色斑、老年斑、各类 色素痣 、 扁平疣 、 寻常疣 、 跖疣 、 血管痣 、 毛细血管瘤 、 毛细血管扩张 、 皮肤赘生物 、 睑黄瘤 、 毛发上皮瘤 、 疣状痣 、 皮脂腺痣 、 汗腺瘤 、 汗管瘤 、老年斑、先天性 色素斑 、出血性 肉芽肿 、 皮角 、 酒糟 鼻、祛 纹身 、祛纹眉、祛 眼袋 、 溃疡 面腐肉清除、 鸡眼 、某些 疤痕 的修复...
...现 关节肿胀 、类风湿样 结节 ，系骨关节发生淀粉样变性的表现。皮肤损害如 瘙痒 、 红斑 、坏疽样脓皮病、多毛仅见于少数患者。个别患者有 黄瘤 病，据认为是单克隆免疫球蛋白与脂蛋白结合的结果。 诊断 诊断本病的主要依据有：血清蛋白电泳出现M蛋白峰;骨骼X射线检查示多处溶骨性改变;骨髓涂片中找到大量骨髓瘤细胞。若三项中有两项阳性，结合临床表现，即可作出一项诊...
...脉高压 原发性腹膜癌 原发性腹膜后肿瘤 原发性腹膜炎 原发性肝癌 原发性肝内硬化综合征 原发性肝脂肪肉瘤 原发性高血压 原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病 原发性共同性内斜视 原发性骨淋巴瘤 原发性骨髓纤维化 原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎 原发性急性闭角型青光眼 原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病 原发性甲状腺恶性淋巴瘤 原发性巨球蛋白...
...下列类型 Ⅰ型：乳糜微粒明显升高，表现为高甘油三酯 血症 和轻度升高的胆固醇。常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。不增加 动脉粥样硬化 的危险，病因可为原发（ 常染色体隐性 ）也可为继发，如SLE、γ 球蛋白 发育不良 ⅡA型： 低密度脂蛋白 升高．伴有 高胆固醇 ，参见 高胆固醇血症 ⅡB型...
...下列类型 Ⅰ型：乳糜微粒明显升高，表现为高甘油三酯 血症 和轻度升高的胆固醇。常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。不增加 动脉粥样硬化 的危险，病因可为原发（ 常染色体隐性 ）也可为继发，如SLE、γ 球蛋白 发育不良 ⅡA型： 低密度脂蛋白 升高．伴有 高胆固醇 ，参见 高胆固醇血症 ⅡB型...
...下列类型 Ⅰ型：乳糜微粒明显升高，表现为高甘油三酯 血症 和轻度升高的胆固醇。常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。不增加 动脉粥样硬化 的危险，病因可为原发（ 常染色体隐性 ）也可为继发，如SLE、γ 球蛋白 发育不良 ⅡA型： 低密度脂蛋白 升高．伴有 高胆固醇 ，参见 高胆固醇血症 ⅡB型...
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