...、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶...
...氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受...
...重症肝炎及急性黄色肝萎缩时，可见α、β及γ球蛋白降低。肝细胞损伤时血清游离氨基酸增加，甚至从尿中丢失，这可能是由于肝细胞处理氨基酸的能力下降所致。肝细胞损伤时合成尿素的能力降低，可引起血氨增高。肝细胞损伤时肝细胞（胞质，线粒体等）内多种酶可逸...
...即可发生痛风。 (1)对导致过量嘌呤生物合成的机制，可能有分子缺陷;如嘌呤代谢酶的数量增多或活性过高;酶活性降低或缺乏。 ①酶的数量增多或活性过高： A.磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶(PRPPT)数量增多和活性增高：此酶是限速反应酶，能催化形成1...
...内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性...
...衰竭。肾损伤部位发生在近端肾小管，可能是内皮素介导的肾小管损伤。既往认为氧自由基清除剂和碱化尿液是推荐治疗方法，目前认为恰当扩容是最主要治疗方法之一。 (2)代谢产物聚集，引起全身变化高K 、高乳酸血症、肌红蛋白血症和细胞酶如SCOT升高，...
...呼吸肌疲劳是引起呼吸泵衰竭的重要原因之一。②肺的顺应性降低也是COPD病人引起限制性通气不足的原因之一。 (2)阻塞性通气不足：由于气道狭窄或阻塞引起的气道阻力增高而导致通气障碍称为阻塞性通气不足(obstructive ...
...逐渐升高，平均体积增大，黏附性和聚集性增高，释放反应增强，这种改变在术后发生静脉血栓形成的患者尤为明显。手术引起的大量组织破坏，释放凝血激活酶，可激活外源性凝血途径。大型手术后患者抗凝血酶、蛋白C和纤溶酶原的水平降低。腹膜后淋巴结清扫，使髂...
...HRP，进行染色。2．假过氧化物酶活性RBC内的血红素辅基有类过氧化物酶活性，当组织内存在红细胞时，即使不加过氧化酶，亦可出现阳性染色。用甲醇-0.3%H2O2孵育标本15～20min（室温），能抑制这种假阳性。甲醇可以使血红素蛋白中的（...
...(一)发病原因 1. 先天性的。它包括家属性多毛症、过早发育症、男性两性畸形和原发性多毛症四种。原发性多毛症是由于毛囊对内源性雄激素过敏或外周二氢睾丸酮增加引起的。 2. 大脑与下丘脑病变，如脑炎、多发性硬化症和颅骨内板增生引起的多毛症。...
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