...分别催化成次黄嘌呤和鸟嘌呤，pnp缺乏导致有毒性的脱氧鸟苷和脱氧三酸鸟苷蓄积在胞内。 最近发现，mhcⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性scid，称为裸淋巴细胞综合症。患者b细胞、mφ和树突状细胞上不表达或很少表达hla-dp、dq和...
...重症肝炎及急性黄色肝萎缩时，可见α、β及γ球蛋白降低。肝细胞损伤时血清游离氨基酸增加，甚至从尿中丢失，这可能是由于肝细胞处理氨基酸的能力下降所致。肝细胞损伤时合成尿素的能力降低，可引起血氨增高。肝细胞损伤时肝细胞（胞质，线粒体等）内多种酶可逸...
...细胞分泌增多，胰管内压力增高，并致胰小管和胰腺腺泡破裂，胰液外溢，并与胰实质和胰外组织接触，此时胰液中各种胰酶被激活并产生自体消化作用（autodigestion），引起胰腺组织水肿、出血或坏死。急性胰腺炎发病机制中最先的一步就是胰蛋白酶原在腺...
...引起尿酸肾病与痛风肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高，而使持续性尿酸浓度增高的许多因素有： 1.尿酸生成增加 (1)遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。 (2)获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和...
...纤溶酶抑制物可使纤溶酶溶解纤维蛋白的活性降低，而致纤维蛋白原含量增高;以及中性粒细胞的趋化性增强;肿瘤坏死因子(tnf-beta)、il-2和il-6等产生，这些在病变的发展中可能也有一定作用。 (六)性激素曾测定21例男性和排卵前期性激素...
...症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的...
...红细胞烯醇化酶(EC)是细胞溶酶体中的一种裂合酶。 烯醇化酶(Enolase)总活性升高往往与神经元特异性烯醇化酶活性升高相一致，多见于小细胞肺癌，神经母细胞瘤等患者。...
...增高;细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病(peroxisomal diseases)。ALD临床分为六个类型(表2)：1)儿童脑型;2)青春期脑型;3)成人脑型;4)肾上腺脊髓神经病型;5)Addison病型;6)...
...逆转录酶活性增高，提示该病可能为逆转录病毒引起。但多数研究未获得一致性结果。以往也曾提出支原体、立克次体、尘螨为本病病原，亦未得到证实。也有人考虑环境污染或化学物品可能是致病原因。 【发病机理】 近年研究表明本病在急性期存在明显的免疫失调，在...
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