...1.原发性脂类沉积病 (1)Fabry病：是一种先天性溶酶体酶α半乳糖苷酶A缺乏导致的先天性溶酶体贮积病，多发生在男性。本病几乎可累及机体所有的组织，临床上主要表现为感觉异常、肢端疼痛、皮肤呈现血管角质瘤病，多见于躯干中部，常累及阴囊、...
...中药组在治疗早、中期感觉不适的评分要高于美沙酮，多表现为恶心、呕吐、进食后不适等胃肠道反应和过渡镇静，但程度较轻，患者仅在询问时才应答存在不适，且随治疗逐日减轻。治疗后，实验室检查没有发现异常。 戒毒药物优劣的评价一般包括控制戒断症状的彻底...
...乳糖酶缺乏有先天和后天之分。临床表现为吃乳制品后有严重的腹泻，大便含有大量泡沫和乳糖、乳酸。食物中去掉牛奶或奶制品，症状即可改善。酸牛奶经乳酸菌将乳糖分解，可供这类病人食用。 9.胃肠道内分泌肿瘤 促胃液素瘤可出现严重的腹泻和顽固的溃疡病，...
...) 病变主要侵犯胃肠黏膜组织，常见症状有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、体重下降和腰背痛，进食特殊过敏食物可使症状加重。体检可发现皮肤湿疹、荨麻疹、足踝部水肿等。部分患者还可因胃肠道出血表现为贫血。病变广泛时出现小肠吸收不良、蛋白丢失性肠病、贫血等...
...的治疗对策： 1、雌、孕激素替代疗法 有些闭经是由于先天性卵巢发育不良，或者发生卵巢囊肿、多囊卵巢等疾病，使卵巢功能受到抑制或破坏导致卵巢功能衰竭，导致闭经。这种情况下可在指导下进行雌、孕激素替代疗法，改善闭经症状。 2、全身治疗 全身治疗...
...1.后天感染 多呈隐性感染或症状轻微，但少数患者临床表现较为严重。围生期感染的新生儿患者(其中部分可能系在宫内受染)可呈迁延性肺炎;儿童及成人患者可发生巨细胞病毒性肝炎(症状体征类似于一般病毒性肝炎)。有的患者可表现为畏寒、发热、咽痛、...
...左右的甲壳质酶基因，它们是进化的残留物。此前研究已经发现，某种甲壳质酶过多，会引 发称为高雪氏病的脂肪代谢障碍疾病。 据报道，耶鲁大学的科学家最近发现，甲壳质酶还与哮喘患者肺部一种重要的炎症反应有关。科学家培养出患哮喘的实验鼠，发现其肺部存在...
...故亦不能耐受。长期腹泻亦导致蛋白质、脂肪和维生素的缺乏，病儿消瘦、发育不良。治疗时只要食物中不含上述糖类好可使症状好转。患者对果糖与木糖却可耐受和吸收。②体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种...
...处，以后皮损结痂，患部干燥、潮红、剥脱，呈银屑病样外观，境界清楚。 2.胃肠道症状 约90%患者有胃肠道症状，主要是腹泻，每日3～6次，常为大量灰白色伴有粘液脂肪性粪便。此外，尚有食欲不振、腹胀等。 3.毛发脱落 头发稀疏或全脱，眉毛、睫毛...
...表现不多见。 2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 临床上表现为：男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良...
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