...为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少...
...掌跖角化症(keratosis palmaris etplantaris)属于一种常染色体显性遗传病，有明显的家族性，可代代相传或遗传数代终止，无阳性家族史的可追溯。可自幼发病，也可于儿童期或青春期发病，但均有家族史。本病亦可为症状性，...
...常因接触或摄入某种化学物质而致,亦可由病毒引起。表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有新的鳞屑出现。...
...(dsoriasis)俗称“”，是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病，其确切原因尚未清楚。目前认为，该病是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病，发病机制是免疫介导的。最易促发或加重银屑病的因素是感染、精神紧张和应激事件、外伤...
...肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidurndi)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。 本症在我国较少报导。部分病例有明显家族史。也见一家姐妹...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。 （二）发病机制 破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。...
...常有家族史，应进行遗传病咨询；还须预防诱发因素；如系药物等引起的粒细胞减少，应立即停药；停止接触放射线或其他化学毒物；防止继发感染，采取预防感染措施，如不测肛门体温等；不发热的患者切忌滥用抗生素；注意患儿口腔清洁；防止肠道感染，一切食物及...
...常染色体显性遗传病。 鱼鳞癣样红皮症状需要做如下鉴别。 (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。...
...一般治疗：1.经常用温热水洗浴，适当涂擦护肤油。2.冬季注意保暖。3.多食新鲜蔬菜水果。 全身治疗：1.该病属遗传病，目前尚无有效的药物治疗。2.临床采用对症治疗，中药治疗可能有效。 局部治疗：局部可使用尿素软膏、丙烯乙二醇水溶液外擦。...
...无控制生长，并最终导致肿瘤发生。因此，有人认为，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病，因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的，而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用；还有一些肿瘤是由于...
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