遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由...
...。假如上述筛选试验结果显示CH50活性十分低下，则需进行每种补体成分的检测。假如一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时，应行CH50检查;若CH50检查结果正常，则行APH50检查;假如APH50非常低或测不出其活性，则应行B因子测定，因为在H因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗，而B因子的原发缺陷至今尚未发现。假如家族史提示有X连锁遗传时，则可能...
采用高分辨力实时灰阶超声和彩色多普勒血流成像(CDI)技术，可用于阴茎多种疾病的检查。目前，CDI已成为血管性 阳痿 诊断和鉴别诊断的重要检测方法。
采用高分辨力实时灰阶超声和彩色多普勒血流成像(CDI)技术，可用于阴茎多种疾病的检查。目前，CDI已成为血管性 阳痿 诊断和鉴别诊断的重要检测方法。
(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如 肝豆状核变性 患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除， 苯丙酮尿症 患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
阴道分泌物又称 白带 ，由女性生殖器各部位的分泌黏液，与阴道黏膜脱落的上皮细胞、白细胞、细菌等混合而成。其作用是使阴道黏膜保持湿润，并处于润滑状态。阴道分泌物检查是观察阴道分泌物的颜色、性状、酸碱度、黏稠度等，主要用于女性生殖系统疾病的诊断。
阴道分泌物又称 白带 ，由女性生殖器各部位的分泌黏液，与阴道黏膜脱落的上皮细胞、白细胞、细菌等混合而成。其作用是使阴道黏膜保持湿润，并处于润滑状态。阴道分泌物检查是观察阴道分泌物的颜色、性状、酸碱度、黏稠度等，主要用于女性生殖系统疾病的诊断。
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