...虽然硬皮病的原因不明，但近年的研究提示许多硬皮病的不同抗休，临床亚型与免疫遗传相关。在硬皮病的第一代亲属中，mhcⅡ型表达增强，例如hla-dr1、dr3、dr5与硬皮病相关，据报道，抗局部同分异构酶(scl-70)与hla-dr5和抗...
...子女和父母之间有许多相似的地方，如体型、肤色、五官，甚至性情脾气等，均可见到上下代间相似之处，这就是遗传。人类（其实包括一切生物）进行生殖过程中，亲代的精子和卵子分别带有父亲和母亲的遗传物质，精卵结合发育成子代就具备了父母双方的某些特征。...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有...
...发生了这种畸形的胎儿。据医学家的研究：妇女35岁以上怀孕或18周岁以下怀孕，发生先天愚型的机会明显增高。易位性先天愚型儿，双亲一方可能是平衡易位携带者。 先天愚型儿可以在怀孕期间通过绒毛细胞或羊水细胞染色体的检查发现，因此凡35岁以上怀孕或...
...诊断 1.个人或家庭中的遗传过敏史（哮喘、过敏性鼻炎、遗传性过敏性皮炎。 2.各期皮疹特点及好发部位，除婴儿期外，皮疹多为干燥，易呈丘疹、痒疹、苔藓样损害，冬春较重，病程较长。 3.剧烈瘙痒，出汗及精神紧张时瘙痒剧烈。 4.实验室检查可有...
...或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因，它们的结构或功能异常使细胞得以...
...白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严重性。T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。 常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型...
...有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。 预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，...
...（一）传染源 艾滋病患者和无症状携带者。病毒存在于血液及各种体液（如精液、子宫阴道分泌物、唾液、泪水、乳汁和尿液）中，均具有传染性。（二）传播途径1．性接触 这是本病的主要传播途径。欧美地区以同性和双性恋为主，约占73～80%，异性恋仅占...
...先天因素即胎产因素，指小儿出生前已形成的病因。遗传病因是先天因素的主要病因。调查表明，约1．3％的婴儿有明显的出生缺陷，即有先天畸形、生理缺陷或代谢异常，其中70％-80％为遗传因素所致。父母的有害基因是遗；传性疾病的主要病因，现代社会又...
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