...诊断 1.临床特点 典型急性肾小球肾炎诊断并不困难链球菌感染后，经1～3周无症状间歇期出现水肿、高血压、血尿（可伴有不同程度蛋白尿），再加以血C3的动态变化即可明确诊断。 2.实验室检查 但确诊APSGN则需包括下述3点中的2点： （1）...
...小儿进行性骨化性纤维发育不良 骨化性肌炎（myositis ossificans）可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌...
...遗传性凝血因子Ⅴ缺乏 遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。...
...遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症,遗传性因子Ⅰ缺乏症 遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。...
...SLE的任何病程阶段中均可出现肾损害，有时在发病多年以后才发生，但以1-2年较多见，并随着病程的迁延而增多。有的以肾炎形式开始发病，以后才出现多系统症状。在临床上肾外表现与肾损害并无明显平行关系。活动性SLE患者，可无肾损害；但有严重肾损害者，...
...Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变...
...本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。...
...美国辛辛纳提大学医学院儿科医院研究基金会与儿科的Clark D. West和David P. Witte博士等报道：两项观察研究发现肾炎因子（NF）可能是致肾炎的。首先，肾小球肾炎在3种H因子功能受阻情况下常见。H因子功能的阻断是由NF...
...两项研究结果提示：肾炎因子（NFs）可能具有致肾炎作用。首先，肾小球肾炎常见于H因子功能被阻断时，这可由NF所致。其次，在2型膜增殖性肾小球肾炎（MPGN）中，肾小球基底膜系膜旁上皮下沉积物只有在低补体血症时存在，此时可能是NF的作用。 ...
...（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（...
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