...的方法进行分类。最常用的有超速离心法和电泳法。近年也有许多实验室按脂蛋白中载脂蛋白(apo)的组成分类。 1.超速离心法可将其分为四类：乳糜微粒、极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白。 2.电泳法可将脂蛋白分为四类：乳糜微粒，α-...
...又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。【病因和机理】病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。【临床表现】特征为白内障、共济失调、侏儒...
...胆固醇水平低于FDB的E3携带者。而Apo E2携带者患有FDB，由于Apo E2和Apo B100均与LDL受体结合障碍，所以引起血浆胆固醇水平高于FDB的Apo E3携带者。此外，还发现FDB的Apo E4携带者LDL中胆固醇与载脂蛋白...
...从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。遗传性血管性水肿(hae)是由于c1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的c1抑制因子水平，从而导致c1的自活化，以及c...
...病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion ...
...支气管肺泡灌洗总胆固醇（TC,C载脂蛋白A-Ⅰ(A载脂蛋白B（Apo每分钟最大通气最大中期呼气流血清脂肪酶（LP脂肪酶蔗糖溶血试验脂蛋白a（Lp-a昼夜尿比重试验转铁蛋白饱和度肿瘤基因P53抗脂蛋白电泳(SLE中性粒细胞计数自身溶血试验及...
...（一）发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内...
...(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿...
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