...遗传性缺陷。 目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性...
...补体系统由30多种蛋白分子所组成，是迄今所知机体中最复杂的一个限制性蛋白水解系统（limited proteolysis system）,根据各成分功能不同，将它们分为三组。第一组为补体系统的固有成分共14个蛋白分子。即C1（含三个亚组分...
...基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...几种先天性溶酶体病： (一)庞皮病 病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累。 临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭...
...补体系统各成分通常多以非活性状态存在于血浆之中，当其被激活物质活化之后，才表现出各种生物学活性。补体系统的激活可以从C1开始；也可以越过C1、C2、C4，从C3开始。前一种激活途径称为经典途径（classical pathway）或替代...
...或大量减少，但抗体水平基本正常。患者对胞内寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T细胞可能在胸腺外组织中成熟，故随年龄增长病性可自然缓解，5岁前常可恢复正常。无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型。（二）T细胞活化和功能缺陷近年...
...多腺体缺陷综合征病人临床表现就是个别腺体缺陷表现总合.个别腺体破坏出现无特殊顺序.测定抗内分泌腺体循环抗体水平及其组成似乎没有帮助,因为这些抗体可以持续数年而无内分泌腺衰竭.然而,探测抗体对某些情况有帮助,如自身免疫性与结核性肾上腺功能...
.../L。 [临床意义] 降低见于反复感染、红斑狼疮、着色性干皮病。 I．补体成分C9 [正常参考值] 47-69nmg/L。 [临床意义] 降低多见于C9遗传性缺陷者、肝、肾疾病等。 二、感染性疾病的免疫学检查： 1、布氏凝集试验 [正常...
...红细胞磷酸已糖异构酶 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数...
...(一)发病原因 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而...
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