...营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。 ...
...毒物接触史。3．家族史有无高血压、糖尿病和遗传性肾脏病史。4．体格检查（1）一般情况：体重、血压（注明体位，必要时测四肢血压）。（2）皮肤：色泽，有无水肿（部位、程度、可凹性）、皮疹、色素沉着、尿霜、瘙痒、出血点、紫纹。（3）头颈部：有无头皮...
...毒物接触史。3．家族史有无高血压、糖尿病和遗传性肾脏病史。4．体格检查（1）一般情况：体重、血压（注明体位，必要时测四肢血压）。（2）皮肤：色泽，有无水肿（部位、程度、可凹性）、皮疹、色素沉着、尿霜、瘙痒、出血点、紫纹。（3）头颈部：有无头皮...
...及皮肌炎等。 (6)变态反应性水肿：如血清病等。 (7)特发性水肿：该型水肿为一种原因未明或原因尚未确定的(原因可能一种以上)综合征。多见于妇女，往往与月经的周期性有关。 (8)其它：贫血性水肿、妊娠中毒性水肿。...
...鼻粘膜苍白水肿症状应做如下鉴别： 感染性鼻炎：感染性鼻炎有急性鼻炎和慢性鼻炎之分。鼻分泌物常为粘液性或粘液脓性，分泌物中多为嗜中性粒细胞。 变应性鼻炎：变应性鼻炎(allergic rhintis )又称过敏性鼻炎，是鼻腔粘膜的变应性疾病...
...多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症 遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...智能障碍，以及波动性病程的特点等等，诊断血管性痴呆并不困难，困难的是早期发现。为了尽早发现，应该对凡有高血压病、脑动脉硬化症、脑血管病的患者，进行记忆力及智力的测查，以便早期发现、早期治疗，治疗越早越好。...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉...
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