...髓空洞症 、 蛛网膜 肿瘤 和 多发性硬化 等疾患，以及显示由于等密度而在CT上无法显示的组织，大大提高了诊断率。③能清楚显示 肌肉 病理 结构，为 神经 源性 疾病 与肌源性疾病的鉴别提供了依据。MRI的缺点是对肿瘤内部结构的显示，有时不及CT增强扫描；对 钙化灶 和骨密度的辩认，也不如CT敏感；此外对体内有起搏器等金属异物者，禁忌检查。 参看 磁共振成像
1.弗里德里希 共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态， 闭目难立征 阳性，肌张力低下， 腱反射消失 。随病情进展出现双手笨拙， 意向性震颤 ， 构音障碍 ，说话缓慢而含糊。后期出现肢...
...到高峰。有些患者病前已有一次或多次短暂缺血发作。除重症外，1～3天内症状逐渐达到高峰，意识多清楚， 颅内压增高 不明显。 （二）脑的局限性 神经症 状： 变异 较大，与血管闭塞的程度、闭塞血管大小、部位和侧支循环的好坏有关。 1．颈内动脉系统 （1）颈内动脉系统：以 偏瘫 、偏身 感觉障碍 、 偏盲 三偏征和精神症状为多见，主侧半还需病变尚有不同程度的 失语...
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
...成或无症状：以 静脉血栓形成 多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。 (4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 (1)在欧美国家，静脉...
...二、昏劂。由于脑 血液循环 障碍所致短暂的 一过性意识丧失 。多有头昏、无力、 恶心 、眼前发黑等短暂先兆，继之意识丧失而昏倒。常伴有 植物神经 症状，如面色苍白、出 冷汗 、脉快微弱、 血压 降低，多持续几分钟。 三、Kleine-Levin 综合征 。又称 周期性 嗜睡 与 病理 性 饥饿 综合症 。通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
神经系统检查 是为了判断 神经系统 有无损害及损害的部位和程度，即解决病变的“定位”诊断。检查应按一定顺序，并注意和一般体检结合进行。通常先查 颅神经 ，包括其运动、感觉、 反射 和 植物神经 各个功能；然后依次查 上肢 和 下肢 的 运动系统 和反射，最后查感觉和植物神经系统。检查亦应根据病史和初步观察所见，有所侧重、尤其在危重伤病员的检查时，更为重要。此...
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
是指 眶上神经 分布范围内（前额部）持续性或阵发性疼痛。 病因与吹风受凉、 感冒 、 外伤 等因素有关。因眶上神经是 三叉神经 第一支的末梢支，较表浅，故易受累。起病多急性。表现为一侧或两侧前额部阵发性或持续性针刺样痛或烧灼感，也可在 持续痛 时伴阵发性加剧。查体可见眶上神经出口处 眶上切迹 有 压痛 、眶上神经分布区（前额部）呈片状 痛觉过敏 或减退。 根...
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