...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性...
...本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。...
...（一）染色体异常疾病再发危险率1.⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%...
...特点的遗传性疾病。在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答...
...(一)治疗 本病为自限性疾病，无须特殊治疗。 (二)预后 预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。...
...男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性吐纳综合征 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。...
...本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。 预后 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。 患儿的长期预后有待...
...西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。...
...釉质发育不全 釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病。釉质发育异常的病因：有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）釉质发育不全是釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。...
...小儿肾原性尿崩症 肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。...
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