...诊断 根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。 鉴别 有时需要与下述疾病鉴别： 1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无...
...编号 40〔疫症〕 ----45页26行 出处 类证治裁--〔卷之一 疫症〕 名词解释 初起三日. （葱豉汤加童便热服）汗之. 不汗.少顷更服. 以汗出热除为度. 三服不解而脉浮. 尚属表症.用（白虎汤）见里症. 用（承气汤. 解毒汤）...
...畸型或基因突变，都直接或间接地被后天环境影响着。环境条件既对遗传性疾病有诱发作用。同样也可以有牵制作用，甚至阻止作用。这就提供了人类有改变遗传病在后天发生的可能，这是当前临床遗传学的肩任。遗传性疾病分为两类（一）染色体病由于染色体畸变所致的...
...苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术...
...则抵抗力较小(脆性增加)。本试验对确定溶血性贫血和鉴别黄疸的种类有一定的参考价值。 1.脆性增加：试验结果与正常对照比较，提高0.04%者即有意义。 见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形...
...明显蛋白尿，一般不伴镜下血尿。卧位时尿蛋白消失，体位性蛋白尿确切机理尚不清楚，部分体位性蛋白尿者肾小球有异常改变。三、IgA肾病 临床上多以反复发作血尿为主要表现，常因上呼吸道感染或劳累，受凉后数小时至数日（多数在1－2日）引起血尿加剧或...
...感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有感觉障碍Romberg征阳性见于亚急性联合变性脊髓痨等。...
...54.7mmoL/L) 1.脆性增加：试验结果与正常对照比较，提高0.04%者即有意义。 见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。 2.脆性减低： ...
...有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency）的临床表现为容易发生血栓形成（主要部位为髂静脉）及肺体塞。本病为...
...易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。...
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