... (4)排除FⅧ抗体所致获得性血友病甲(获得性FⅧ缺乏)。 2.产前和携带者检查 对可能是携带者的家系成员进行基因检查在遗传咨询时具有重要意义,但是,必须指出约有30%患者的突变是自身新发的而非遗传所得。重组DNA技术为产前诊断和携带状态的...
...窘迫视病因、孕周、胎儿成熟度及胎儿窘迫程度采取不同措施。 1.1992年我国17城市调查围生儿死亡原因的排位中胎儿窘迫居首位。同时,胎儿窘迫是胎儿智力低下的主要原因,主要证据有以下几方面:①先天性疾病遗传咨询中60%为智力低下;②智力低下中...
...遗传病史、服用过有有害药物或曾感染病毒的孕妇才需要接受绒毛检查(上述孕妇在怀孕前应到医疗保健机构进行遗传咨询);一般孕妇只要做外周血筛查。如发现异常,则再做羊膜腔穿刺来进行确诊。准妈妈需要养成的好习惯☆勤刷牙 由于孕吐反应,准妈妈需要勤刷牙...
...综合征患者希望有小孩,应作遗传咨询,以确定婴儿可能被遗传的风险程度。马方综合征马方(Marfan)综合征是一种罕见的,导致眼、骨骼、心脏和血管异常的遗传性结缔组织疾病。【症状】马方综合征的遗传基因是显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者...
...这些基因的乳腺癌占较少的情况下。另外,有人担心,保险公司和雇主可以对妇女的歧视谁拥有突变。 妇女谁做决定使用基因检测,通过应先接受遗传咨询,帮助他们处理信息,并决定该怎么办才好。 更好的技术可以帮助及早发现高风险的妇女大幅增加,朱迪加伯说,...
...宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善。...
...联合免疫缺陷疾病。大多数白细胞异常的病人不能输血,除非供者血液事先用射线照射过,因为供者血液的白细胞可攻击受者血液的白细胞,引起严重甚至致命的疾病(移植物抗宿主疾病)(见第153节)。有携带遗传性免疫缺陷疾病基因家族史的病人应进行遗传咨询,以...
...遗传后果与Dq22q相似,只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。(6)遗传咨询:各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性,再发风险率与年龄特异风险率相近(即35岁以下约为0.5%,35%岁以上约为1%)。然而,如双亲(通常是母亲...
...治疗】目前尚无方法能阻止神经纤维瘤病的进展,也不能治愈。单个肿瘤可通过外科手术摘除或放疗使瘤体缩小。当其邻近神经时,手术时常切除神经。因为是遗传疾病,患者在考虑生育时最好能进行遗传咨询。副癌综合征副癌综合征是癌肿(最常见为肺癌和卵巢癌)对身体...
...职业,遗传咨询等外,并对夫妇双方进行详细之体检及内科、泌尿科、内分泌等方面之检查。若已有出血,急诊时则按上述流产分型对症处理。...
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