...IBD易患性增加，提示IBD不仅与遗传因素有关，也受环境因素影响。 （2）免疫因素：炎症性肠病的自身免疫反应过程为肠上皮细胞的蛋白质与侵犯肠壁的病原体之间有共同抗原性，肠黏膜经病原体反复感染后，诱导体内产生对自身肠上皮细胞具有杀伤能力的抗体...
...疾病简介 本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。临床主要表现为生后反复感染。一般分为三大类。 1．抗体免疫缺陷。由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低，临床较常见的有下列数种： (1)先天性无...
...。 为常染色体显性遗传，一家中有数人或几代发病。多见于中年以上成人。 【诊断】 1.单侧或双侧手掌或足底受累。 2.掌纤维瘤病常发于远端掌横纹与无名指纵轴线相交处，皮肤增厚，继之出现皮下结节和皮下组织挛缩带，以后影响掌指关节伸直，近端指间...
...mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS) 是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。...
...平卧后立即好转，血压虽低但脉搏缓慢，这些与过敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。 (二)遗传性血管性水肿症(hereditaryangioedema)这是一种由常染色体遗传的缺乏补体c1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性...
...眼压增高，视野典型缺损，视乳头凹陷及萎缩。多为双眼先后患病，少有自觉症状，具有失明的危险性和家族遗传性。此病发病原因不明，但有几种不同学说：① 与遗传有关；② 细胞免疫功能低下；③ 与精神、情绪有关(长期紧张、忧虑)；④ 内分泌功能失调等。...
...现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病，40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病性加重、并发肿瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴发非何杰金淋巴瘤。该病可能与多基因缺陷有关，DNA修复机制也有缺陷，24%病人...
...探讨。 病与不病，取决于邪与正 中医讲天人合一，人生长在自然万物之中，与社会环境有很多相通或相同之处，人乃一小天地。万事万物都存在着密切的联系，甚至可以互相影响、互相转化。曹东义提出，“无论是外来的，还是内生的邪气，都是由正气转化而来，比如‘...
...乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为纯合子，杂合子（Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％，白种人50％左右，黄种人10％－30％，爱斯基摩人...
...病毒，故尚不能确定感染在发病中的作用。 2.遗传 据报道成人斯蒂尔病与人类白细胞抗原中Ⅰ类抗原和Ⅱ类抗原有关，包括HLAB8、Bw35、B44、DR4、DR5和DR7等，提示本病与遗传有关，但上述HLA阳性位点与临床表现、诊断及治疗药物的...
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