据英国《每日电讯报》2月3日报道,德国进行的一项研究发现,自杀倾向可能与遗传缺陷有关,这些缺陷影响神经细胞的生长。在得出这一发现前,此前进行的研究就显示自杀现象具有家族性。 研究过程中,科学家对394名抑郁症患者的遗传性变异进行分析,其中有113人曾试图自杀。在此之后,他们又将参与者的DNA与从普通人群中挑选的366名健康者进行比较。 一项由1600多名德国...
大多数的学者认为高血压病是一种多因子遗传缺陷性疾病,同时其发病又受环境因素的影响。调查发现高血压的发病有呈家族集中的现象。即父母均有高血压的子女其高血压发生率为45%,父母仅一人有高血压的子女其高血压的发生率为28%,而父母均无高血压的子女其高血压的发生率仅为3%。这些均证明高血压是一种遗传性疾病。
概述: 遗传性小脑性共济失调 ( 神经内科 )是所有报道的 共济失调 中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及 小脑 ,但 脊髓 及 颅神经 也可部分受累。遗传方式为 常染色体 显性 遗传,男女 发病率 无明显差异。 症状 表现: 1.多在30-60岁起病,少数在 少年期 或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调 步态 为首发症状,行走不稳,...
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ,但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型),至 血清 C1...
遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种,可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病,而女性 携带者 多数无贫血,仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现,如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
多囊肾 (英文简写pkd)是一种先天性遗传疾病,是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上,多囊肾表现有两种,一种为常染色体显性遗传,一种为常染色体隐性遗传。 1、常染色体显性遗传型多囊肾(adpkd) 此型多为成年 人发 病,即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现,40岁以后者居多,男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250,即每1250个健康人中有...
遗传可影响药物的 代谢 过程。研究遗传和 药物作用 之间关系的科学称为 遗传药理学 。 由于遗传差异,有些人代谢药物的速度慢,药物易蓄积并引起 中毒 ,有些人代谢药物速度快,药物在体内不易达到有效浓度。遗传还可影响 药物代谢 的其他方面,例如:常用剂量下药物代谢速度正常,当药物剂量过高或和另一同类药物合用时,超过其 代谢能 力会导致 药物蓄积 中毒。 为了达...
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在,因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病,其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递,但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性,即易感基因,在个体易感染状态下如再发生体细胞突变,突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因-染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因(predisposin...
...论和实用价值的贡献。 1990年国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1-1 Mb YAC文库,生产了大量的 遗传标记 ,首先绘制出21号 染色体 长臂的重叠YAC克隆,引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988-1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议,使发展中国家也参与了这...
遗传性肾炎 又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性 肾炎 ,临床特征以 血尿 为主,部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有 神经 性 听力障碍 及进行性 肾功能 减退。且近10年来随着 分子 生物学 的迅猛发展,对于AS的研究已进入分子水平和 基因 水平,现今在其 遗传 方式、 临床表现 、 病理 特点方面的认识已比...
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