（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为 死胎 或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个...
...er则于1912年提出本病为 跟骨 骨骺的 缺血性坏死 。本病好发于爱好运动的8～14岁少年，女多于男，大多为单侧，也可为双侧。 跟骨骨骺骨软骨病的病因 (一)发病原因 由于在负重时 跟腱 急性或慢性牵拉 跟骨 骨突 所致。 (二)发病机制 跟骨骨突是跟骨的第2 骨化中心 ，属牵拉 骨骺 ，有强有力的跟腱附着。在7～10岁时出现，为1个或几个骨化中心，以后形...
西医治疗 大多数的单发 骨软骨瘤 病例不需手术切除，患者可以进行正常工作和生活。但当单发骨 软骨瘤 位于躯干骨时，即使无症状也可切除，以预防发生并非罕见的 软骨肉瘤 变。 除了上述情况外，手术仅适用于美容或有症状时。如同所有错构瘤一样，单发骨软 骨瘤 的手术最好不在儿童期进行，其原因为骨软骨瘤在完全长成以前很难确定手术适应症，而且在儿童期切除单发骨软骨瘤可导...
临床表现 出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指 软骨瘤 可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理 骨折 少见。
少年性椎体骨软骨病 ，又称Scheuermann病，或青年性驼背。发病年龄在13～17岁，男性略多于女性，75％的病例发生在 胸椎 ，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎。 发病率 不明，据统计在军队中占6％；在产业工人中占8％。 诊断 诊断依据为①青少年；②驼背 畸形 必须超过35°以上；③至少有1个椎体前缘的楔形...
诊断 诊断中心性软骨肉瘤时，临床和影像学资料较其它肿瘤更重要。有同样组织学表现的软 骨肿瘤 可以是良性的，也可以是恶性的，必须参考年龄、部位、症状、影像、骨扫描、CT等特点。 中心性 软骨肉瘤 的术前诊断常很容易，然而鉴别诊断涉及大量肿瘤和瘤样病变。首先，中心性软 骨肉瘤 必须与 软骨瘤 鉴别，特别是Ⅰ级中心性软骨 肉瘤 、边界性恶性软骨肉瘤的区分。软 骨瘤...
预后 多发内生 软骨瘤 具有潜在恶性变化的可能，恶变为 软骨肉瘤 或 骨肉瘤 ，应引起注意。
骨膜性软骨肉瘤是较少见的一种亚型。将其分为一类是因其有独特的解剖和组织学特点，并且也因为其预后比 中心性软骨肉瘤 好。
骨膜性软骨肉瘤 是较少见的一种亚型。将其分为一类是因其有独特的解剖和组织学特点，并且也因为其预后比 中心性软骨肉瘤 好。
治疗 1.保守疗法 保守疗法为本病的基本和主要治疗方法，常用以下措施。 （1）股四头肌练习：是防治髌骨软骨病最常用、最有效的方法。通过加强股四头肌力量，可增加关节的稳定性，改善髌股关节应力分布，并可防止由于膝酸痛及发软而造成的跌扑或意外伤害。常用方法如站桩，一般采用靠墙避开疼痛角度的站桩方式。也可做主动直腿抬高或负重直腿抬高练习。上海华山医院运动医学科结合等...
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