本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展，出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ，可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
本病目前尚无法治愈，患者子女以后发病的机会为50%，第二代的患病机率也有25%，应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。 运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应，包括：①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系副作用;②耗竭神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪
(一)治疗 无满意疗法，可试用液氮冷冻治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
西医治疗 目前尚缺乏治疗办法。干扰素α及阿拉伯糖胞嘧啶（cytosine arabinoside）静点或鞘内注射，5-碘-α-脱氧脲嘧啶核苷（IUDR）及齐多夫定可改善临床症状，已在临床试用，可延缓病情进展。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)治疗 目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有 癫痫 、 偏头痛 、 三叉神经痛 、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。 (二)预后 本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。
本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
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本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
(一)发病原因 病因不明。多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。可能为常染色体显性遗传。
(一)发病原因 本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。 近年研究发现，部分患者常并发错构瘤、先天性 动脉瘤 、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如 脊髓灰质炎 、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。 (二)
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