...基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。...
...生命。 近日，西班牙科学家javiercorral教授及其同事对201位有阵发性颅内出血病史的患者的基因组dna和201位正常人的基因组dna进行了比较研究。借助pcr扩增技术，他们发现了四种凝血因子编码基因的多态性现象：leidenⅤ因子...
...，可从1kb-180kb。cDNA全长13,974bp，编码3685个氨基酸，分子量为427kd。根据电脑提示该基因产物为一棒状结构的细胞骨架蛋白，可分为4个功能区（图4-18）。图4-18 DMD基因及其编码蛋白质的结构示意图目前已知的...
...人类蛋白质。Apo（a）多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同；这是由于Apo（a）基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致，在不同个体中重复10～40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo（a）多态性受...
...区的交界处。 不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变的PAH蛋白...
...传统的脂蛋白分类是根据其密度和电泳行为分类，但是每一类脂蛋白不仅密度、大小、脂蛋白比是不均一的，载脂蛋白的组成也不同，载脂蛋白是唯一具有化学和免疫学独立特性的脂蛋白的组成部分，所以要进行准确的脂质运转研究，用传统的以物理性质分类的方法是...
...acI位于P1ac邻近，有其自身的启动子和终止子，转录方向和结构基因群的转录方向一致，编码产生由347个氨基酸组成的调控蛋白R，在环境没有乳糖存在的情况下，R形成分子量为152000的活性四聚体，能特异地与操纵子o紧密结合，从而阻止利用乳糖的...
...LONG-QT综合症（LQTS）起因于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。LQTS通常是一种...
...候选基因多态性的测定，全面分析它们在发病机理中的作用及意义，找出其规律。经过3年的潜心探索，首次在国内阐明了ace和血管紧张素Ⅱ受体基因多态性在我国iga肾病患者中的分布特点及其与该病临床表现和预后的关系；首次在国际上报道i-ga肾病患者...
...不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定。在群体调查中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率，这是研究遗传决定的对疾病易感性的主要方法。HLA是目前已知的具有最复杂多态性的人类基因系统，且Ir基因正位于HLA复合体...
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