...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...特点的遗传性疾病。在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答...
...基因内的结构变化来直接分析遗传病遗传病探针年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983动脉粥样硬化症载脂蛋白A-基因1983糖尿病胰岛素基因1983Ehlers-Danlos综合症α（1）胶原蛋白基因...
...近日，深圳市人民医院两位博士成功克隆出“激肽释放酶基因”，这种基因对高血压 高血压治疗具有重大意义。 这种新克隆出的中国人组织激肽释放酶基因经权威机构上海Sangon生物工程公司测序分析表明，其基因序列与国际报道的基因序列完全一致。我国在...
...据6月1日的《基因和发育》杂志报道，pan和gao两位科学家近日揭示了一种抑癌基因――结节性硬化(tsc)抑制基因和胰岛素信号通路之间的联系。 tsc的发病率为1/6000。研究发现，tsc1和tsc2两种抑癌基因中的任何一种发生突变皆可...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...（二）染色体结构变化1．染色体型畸变：当染色体在复制之前受照射（即细胞处于G1期或S期初期受照射），染色体发生畸变之后再进行复制，称染色体型畸变。断片、着丝粒环、双着丝粒体、相互易位、倒位及缺失等畸变属于这一类（图3-4）。图3-4 某些...
...据德国科研人员报道，人载脂蛋白a(lpa)注射入大鼠后可积聚在大鼠肾脏的细胞内，然后在肾脏内代谢成为apoa片段从尿中排出。因此，肾脏对于lpa的代谢至关重要。 德国汉堡eppendorf大学医院内科的tjarkreblin博士及其同事...
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