...s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张性红斑。患者外周血培养细胞有各种类型的染色体畸变和单体畸变，包括许多对称的四射体，姐妹染色单体交换率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。图...
...指肾精亏损表现的证候。多因禀赋不足，先天发育不良，或后天调养失宜，或房劳过度，或久病伤肾所致。【临床表现】男子精少不育，女子经闭不孕，性机能减退。小儿发育迟缓，身材矮小，智力和动作迟钝，卤门迟闭，骨骼痿软。成人早衰，发脱齿摇，耳鸣耳聋，健忘...
...发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 （7）Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指（趾）弯曲，肘...
...表现型为女性，原发性闭经，生殖器官幼稚，身材矮小，智力减退，蹼颈，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核型多为XO。2、先天性睾丸发育不全症 男性原发性性腺功能减低，类无睾体型（身材偏高、四肢长、指距大于身长、耻骨...
...消瘦而伴有食欲亢进：应考虑有否甲状腺功能亢进症、糖尿病、嗜铬细胞瘤。 2.青少年消瘦 如伴有发热、盗汗、淋巴结肿大、咳嗽时，应除外结核病;如伴有身材矮小。肝脾肿大，去过血吸虫病流行地区者应除外血吸虫病或其他寄生虫病。 3.消瘦伴发食欲缺乏、...
...增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢肌肉萎缩，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般...
...-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。 7.黏多糖贮积症Ⅶ型（Sly综合征） 为常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶（β-glucuronidase），患者婴儿期即见身材矮小，智力迟钝，鸡胸，背柱侧弯等。本症分重症和轻症2个...
...的比例关系。 ⑺短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形(Madelung"sdeformity)。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性...
...32(二)小儿贫血的临床特点小儿贫血的主观症状少,表现为嗜异癖,面色苍白,免疫功能低下,易感染.婴幼儿常有髓外造血反应，肝、脾、淋巴结肿大。还可因缺氧而代偿性呼吸、心跳增快。严重者可有心脏扩大、心衰，甚至影响生长发育，体重不足，身材矮小，行为...
...身材矮小、性发育延迟。 视觉暗适应能力下降，重症者可出现角膜混浊。免疫力差、反复感染、伤口不易愈合。 皮损呈特征性分布，主要分布于口、肛周围等处。亦可出现、舌炎、等。 孕母中长期缺锌可影响胎儿生长发育。儿童严重缺锌可影响脑功能，表现为急躁、...
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