(一)发病原因 是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
（一）发病原因 病因目前尚不明。有人认为本病为单发性Darier病。 （二）发病机制 口腔损害可继发于刺激和外伤， 烟草 和其他化学性致癌物质与口腔损害的发生可能有关。皮肤损害发生于曝光区，可能与长期紫外线照射有关。亦有人怀疑本病像 天疱疮 一样，可能存在有引起棘层松解的循环抗体。
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进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。
做好病因预防、积极治疗原发 病灶 、注意阴部卫生。
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(一)治疗 无特效疗法。可试服维生素A及维生素A酸，尽量避免 创伤 。局部可外用角质松解剂。 (二)预后 病变可持续终生。
主要依据不同类型 氨基酸代谢病 的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作 震颤 共济失调 腱反射亢进 及肝病 皮炎 等相鉴别。
多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖 皮肤粗糙 ，严重时掌跖出现弥漫性斑块，边缘 角质增厚 ，表现光滑，色黄酷似 胼胝 ，或呈 疣 状增厚，常因弹性消失而发生皲裂，引起疼痛，造成手足活动困难损害可局限在掌跖部，偶尔手背、足背、指、趾、肘、膝、前臂的伸侧、胫前和踝部也可累及，对称分布。可伴有多汗、甲板增厚、混浊。部分患者可合并先天性 鱼鳞病 或其他先天性异常。病变可持
(一)治疗 可内服维生素E及维A酸类药物。可外用角质剥脱剂如5% 水杨 酸软膏等，或皮质类固醇类制剂、氟尿嘧啶(5-Fu)和阿维A酯(依曲替酯)等。表浅切除后不再复发。 (二)预后 病程迁延，可持续终身。自觉症状缺如或轻微。
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