精氨基琥珀酸尿症 分类系统及外部资源 argininosuccinate ICD - 10 E 72.2 ICD - 9 270.6 OMIM 207900 精氨基琥珀酸尿症 是一种 遗传性疾病 ，使氨积聚在 血液 内。由于氨是有毒的，尤其对 神经系统 造成破坏，精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。 患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及 食欲不振 ，呼...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 遗传病 。由于酶缺乏而引起的 蛋氨酸 代谢异常 ，一种累及眼、 心血管 、 骨骼 、 神经系统 的 综合征 ，主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。 小儿同型胱氨酸尿症的病因 本病是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 ...
allosteric protein 又称 变构 蛋白 ， 调节蛋白 。具有变构剂行为的 蛋白质 。 例如 血红蛋白 (Hb)。Hb是 红细胞 中运输氧的主要物质，由两种各两个 亚基 组成(如成人Hb为α2β2)，每个亚基含一分子血红素(结合一分子氧)。Hb氧合过程中氧是逐个 分子 结合到Hb的四个亚基上的，第一个亚基结合氧后通过亚基之间的界面将信息传递到相...
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性 溶血性贫血 。
小儿苯丙酮尿症 是由于 苯丙氨酸 代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。父母双亲均有 染色体 缺陷，但均无 症状 ， 近亲结婚 者子女 发病率 高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为 产科 新生儿 常规筛查项目之一。 小儿苯丙酮尿症的病因 (一)发病原因 是先天 代谢性...
双碱基 氨基酸尿症 是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从...
鱼类含丰富蛋白质 鸡子白 (《本草经集注》) 煮鸡蛋 【 异名 】鸡卵白(《别录》)， 鸡子 清(《食疗本草》)。 【来源】为雉科动物家鸡的蛋白。 动物形态详 鸡肉 条。 【 化学 成分】鸡子白至少有3层，外层及内层都比较稀薄，中层约占全鸡子白的65%，因为其中约含0.3%的纤维状 粘蛋白 ，故较粘稠，而内外2层则含此种粘蛋白极少。 每100克含蛋白质10克...
鱼类含丰富蛋白质 鸡子白 (《本草经集注》) 煮鸡蛋 【 异名 】鸡卵白(《别录》)， 鸡子 清(《食疗本草》)。 【来源】为雉科动物家鸡的蛋白。 动物形态详 鸡肉 条。 【 化学 成分】鸡子白至少有3层，外层及内层都比较稀薄，中层约占全鸡子白的65%，因为其中约含0.3%的纤维状 粘蛋白 ，故较粘稠，而内外2层则含此种粘蛋白极少。 每100克含蛋白质10克...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。