...少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养 牛乳 中含有半乳糖，出现拒乳、 呕吐 、 恶心 、 腹泻 、体重不增加、 肝大 、 黄疸 ...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
高脂血症 指血中 胆固醇 或 甘油三酯 升高，或者胆固醇、甘油三酯均升高。高脂血症有 原发性 和 继发性 两种：原发性病因尚不完全清楚；继发性系由其它 疾病 所引起，如 糖尿病 、 慢性肾病 、 痛风 、 酒精中毒 等。不论原发性或继发性 血脂 升高，都与 动脉粥样硬化 的形成有密切关系，是诱发 冠心病 的主要危险因素之一。 血液 中的胆固醇和甘油三酯一般与...
血清 钾浓度低于3.5mmol/L（3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L）称为 低钾血症 。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少， 细胞 外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾（potassium deficit）。 （一）原因和机制 1.钾摄入减少 一般饮食含钾都比...
原发性巨球蛋白血症 (primary macroglatulinemia,PM), 是指血中 IgM 含量显著升高(>10.0g/L)。 原发性巨球蛋白血症的病因 (一)发病原因 尚不明确，可能与 遗传 、慢性 感染 及一些 肿瘤疾病 有关。 (二)发病机制 细胞遗传学 研究，89%患者有 克隆 性改变。但异常表现多端或较复杂。涉及到 染色体 2、4及5的变...
...在医生指导下逐步减轻体重，最好以每月减重1一2公斤为宜。降体重时的饮食原则是低脂肪、低糖、足够的蛋白质。 因为过多的脂肪进入人体后会加重高脂血症，过多的糖在体內可以转化成三酸甘油酯，也可加重高脂血症。如果饮食中缺乏蛋白质，可引起人体內脏器官的耗损，造成营养不良，抗病能力减低，容易生病。正常的蛋白质量大约每公斤体重需要1～1.5克。 ４．加強体力活动和体育锻炼...
低钙血症可由甲状旁腺功能减退、甲状腺手术后、 库欣综合征 等引起。本症可引起 腹痛 ，是由于神经肌肉的应激性增高，胃肠道平滑肌的高度痉挛所致。临床上出现不同程度的无固定部位的痉挛性腹痛，常以感染、情绪 紧张 为诱因，女性经期前后更易诱发。其发作时Chvostek征和Trousseau征阳性，血清钙常在1.5mmol/L以下，注射钙剂后腹痛可缓解。
(一)治疗 1.急性低钾血症应采取紧急措施进行治疗，而不管其病因为何;慢性低钾血症只要血钾不低于3mmol/L，则可先检查病因，然后再针对病因进行治疗。 2.补钾 应根据血钾水平而决定。血钾在3.5～4mmol/L者不必额外补钾，只需鼓励患者多吃含钾多的食品，如新鲜蔬菜、果汁和肉类食物即可。血钾在3.0～3.5mmol/L时，要根据病人具体情况确定是否补钾。...
(一)治疗 1.基础治疗与对症治疗 败血症患者的体质差，症状重，病情需持续一段时间，故在应用特效抗菌治疗的同时，还需注意补充各种维生素，能量合剂、甚至小量多次给予 人血 白蛋白(白蛋白)、血浆或新鲜全血以补充机体消耗、供给能量、加强营养、支持器官功能，及时纠正水与电解质紊乱，保持酸碱平衡，维持内环境稳定。有 休克 、中毒性 心肌炎 等严重 毒血症 表现时，可...
...，脑外伤、脑肿瘤、脑部炎症，应激刺激或 糖尿病 的病史； 利尿 剂的使用，以及服用氯磺丙豚、长春新碱、卡马西平等情况。 （二）体格检查 低钠血症 轻者可无明显症征表现，或只表现 疲乏 无力 、 厌食 、 恶心 、 嗜睡 ，重者可出现 神志不清 、 谵妄 、喷射性呕吐、 惊厥 、 昏迷 。体格检查应注意体重和皮肤的改变，如皮肤的弹性。 水肿 或 脱水 的各种症...
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