球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
肌营养不良症 可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，多于4~5岁发病，一般不晚于7岁，一般于二十岁以前死亡。 2、Becker型(BMD)：也称 良性假肥大型肌营养不良症 ，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展...
婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及 皮下脂肪萎缩 症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性脂肪营养不良。
...引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌 营养不良 （DMD，BMD）的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21.2～21.3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
无精子症是指经过3次以上精液常规检查均末发现精子，此症约占生育期男性人群的1％，约有8．3％—30％的男性不育症是由无精子所致，是男性不育症中最严重最主要原因之一。 无精症分真假两种，真无精症是因睾丸生精细胞萎缩退化，不能产生精子，又称“先天性无精症”；假无精症是指睾丸能产生精子，但由于输精管阻寒，精子不能排出，故又称阻塞性无精症。无精症临床不多见，但他们基...
父母们若能及时发现儿童 营养不良 ，就可采取措施将营养不良扼制在“萌芽”状态。最新研究表明，儿童早期营养不良有下列表现： 1、情绪变化： 当孩子情绪发生异常时，应警惕体内某些营养素缺乏。例如，儿童变得郁郁寡欢、 反应迟钝 、表现麻木，说明体内缺乏蛋白质与铁；若儿童忧心忡忡、惊恐不安、 健忘 ，表示体内b族维生素不足；如果情绪多变、爱发脾气，这与甜食过多有关；...
（一）发病原因 本病为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详，多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。 （二）发病机制 有人认为原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生与变性反应有关的弯曲纤丝。
...询问喂养和饮食情况，采用回顾法了解患者的发病情况与饮食的关系，估算出一天蛋白质和热能的摄入量，对诊断有重要价值。 2.临床表现 蛋白质-能量营养不良 临床上有体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱的症状和体征。 3.体格测量 1995年“全国提高儿童生命质量学术会议”决定，我国也参照WTO关于儿童 营养不良 体格测量的评估标准： （1）体重低下（unde...
部分孩子起因于挑食、偏食等不良习惯，造成某些“微量营养素”摄入不足所致。这些“微量营养素”主要包括维生素b6、b12、尼克酸等以及锌、铁等元素，如果缺乏，体内的脂肪就不能正常代谢，于是便存积于腹部与皮下，孩子自然腹大腰圆，体重超标。父母们若能及时发现儿童 营养不良 ，就可采取措施将营养不良扼制在“萌芽”状态。最新研究表明，儿童早期营养不良有下列表现： 1、情...
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