...。本病临床表现为癫痫样发作与昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： (1)家族遗传性...
...诊断 1.椎管狭窄症的诊断 本病的诊断主要根据前述的三大临床症状特点，尤应注意长期的腰骶部痛、两侧性腿不适、马尾神经性间歇性跛行、静止时体检多无阳性发现等，为本病特征。凡中年以上患者具有以上特征者，均应疑及本症而需做进一步检查，包括： （...
...增多合并低钾血症相鉴别。 2.皮质醇增多症 为肾上腺皮质增生或肿瘤使皮质醇分泌过多所致。患者表现向心性肥胖、高血压、紫纹与痤疮，常伴有低血钾与代谢性碱中毒。尿17-羟皮质类固醇升高、血浆皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。 3.17...
...恶寒发热：是病人在发热的同时，必伴有怕冷的感觉，虽加衣被，或近火取暖仍不能解其寒，一般发热为中等程度，体温多在38-39℃之间。恶 寒 发 热 症 鉴 别 诊 断兼有症舌脉病证诊断身痛、无汗而喘、发于冬季脉浮紧太阳伤寒证恶风、自汗、发于冬...
...如果存在睡瘫症家族史，则诊断为家族型睡瘫症;如果无类似家族史，则诊断为散发型睡瘫症;如果睡瘫症是发作性睡病的症状之一，则应当诊断为发作性睡病。...
...除肾盂肾炎外，药物（锂盐、地美环素等）、低钾、高钙、尿路梗阻、痛风等都可引起本病。表现高钠血症，多尿，脱水。根据病史，肾功能检查及血清电解质测定可鉴别诊断。 4.糖尿病高渗性昏迷 多见于老年患者，发病前有轻度糖尿病甚至不知有糖尿病，常因感染...
...诊断，必要时应做头颅CT和X线检查以排除垂体肿瘤。 (二)肾性尿崩症 为遗传性疾病，临床表现与尿崩症相似。患者多为男孩，出生后数月发病。此病注射加压素后尿量不减，尿比重亦不增加，血浆ADH浓度明显升高，可与垂体性尿崩症相鉴别。 (三)间质性...
...超声诊断子宫腺肌症准吗?这是大家需要把握，子宫腺肌症危害大家的健康，所以大家一定要想办法积极的确诊和治疗，那么超声诊断子宫腺肌症准吗?下面就是具体分析。 很多人都想了解这种诊断方法的效果怎么样。频道的专家指出，其实，超声检查是目前诊断子宫...
...诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者...
...羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine disease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症...
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