夜间发作的 血红蛋白尿 （PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇（GP1）抗基束缚
诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的 酮症酸中毒 、钴胺素缺乏，和单纯 同型胱氨酸尿症 。
...腹 血2毫升，抗凝。 正常值范围 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 临床意义 1、增高：遗传性高 酪氨酸 血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化验单 如何看乙肝两对半化验单 怎...
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1. 胆石症 为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部 溃疡 、继发于胆道疾病的 急性胰腺炎 、 脾脓肿 、髓外造血组织的 脊髓压迫 和游走性 静脉炎 等。 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象”，此时可能需要输血。
(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如 肝豆状核变性 患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除， 苯丙酮尿症 患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术...
对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗？ 例如某些患有先天性疾病的婴儿，如苯丙酮尿症的婴儿，由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致类患儿生后常表现为智能障碍，毛发和皮肤色素的减退，临床出现头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味...
证候诊断又称为 辨证 ，是确定病人所患 疾病 现阶段的证候名称。 辨证论治 是 中医学 的特色，因此证候诊断在 疾病诊断 中占有重要的地位。在诊断确切，辨证清楚的前提下，才可 论治 无误，因此证候诊断就是 辩证 的过程和结果。 （－）辨证的方法 辨证的过程，实际上就是在整体观指导下以 阴阳 五行 、 脏腑 、 经络 、病因 病机 等基本理论为依据，对 四诊 ...
...，维生素C虽使 尿黑酸 排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对 苯丙酮尿症 或 酪氨酸血症 病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有...
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
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