夜间发作的 血红蛋白尿 （PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇（GP1）抗基束缚
...或几周内，就会出现 厌食 、 呕吐 、 黄疸 ，并开始停止正常生长。 肝脏肿大 ，尿液中有超量的蛋白质和氨基酸， 水肿 和 腹水 。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患 白内障 。引起这些症状的原因大多还不清楚。 实验检测出尿液中含有 葡萄 糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为 半乳糖血症 。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移...
芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalamine hyolroxylase)催化引入羟基完成，其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤，由二氢叶酸还原酶催化，借助NADPH+H还...
引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染、特别是病毒感染，药物（如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等）、输血、手术、劳累、 精神创伤 等均可诱发溶血。因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。
遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 1．补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终生性的。例如甲型 血友病 患者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒症者给予生长激...
...些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。 先天性 氨基酸代谢病 总 发病率 约为1:5000～ 10000。病种已知70余种，如 苯丙酮酸尿症 、 尿黑酸尿症 、 枫糖尿症 等。多为 常染色体隐性遗传 。主要侵犯 神经系统 ，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生 惊厥 、 瘫痪 或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊...
诊断 1.PNH诊断标准 （1）临床表现：符合PNH。 （2）实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断： ①两项以上阳性。 ②一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的 血红蛋白尿 出
起病缓慢，首发症状为轻重不等的 贫血 ，多数病人有 血红蛋白尿 ，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红 蛋白尿 。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有 寒战 、 发热 、 头痛 、 腹痛 、腰痛等症状。血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发作频繁，并常伴有 黄疸 。发作的诱因以
...化学] tetrahydrobiopterin 分子式：C9H15N5O3 分子量：241.25 CAS号：17528-72-2 性质 是 苯丙氨酸羟化酶 的 辅酶 ，在 酶促反应 中作为 电子载体 起 还原剂 的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤 还原酶 催化 下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤...
西医治疗 因为病因不清，所以治疗以对症为主。应向患者充分做好解释工作，让患者了解疾病的性质，认识此病只是一个良性过程，不会发展得更为严重。药物治疗主要有两大类： 1.治疗白天 嗜睡 的苯丙胺类兴奋剂 通过突触前机制增加单胺能的传递而抑制REM睡眠。 常用的药物有：利他灵，10～20mg，2～4次/d口服，国外最大剂量为80～120mg/d，对日间过度睡眠效果...
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