... （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine disease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的 同型胱氨酸...
图解 黑酸尿症 （alcaptonuria）是 常染色体隐性 遗传病 ，1908的Garrod最早提出的先天 代谢异常 之一。自1959年起我国有报告。 诊断 本病尿中有大量 尿黑酸 ，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加 三氯化铁 呈深紫色反应；尿的 还原物质 试验（斑氏 试液 ）呈黑褐色；尿...
人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的 早产儿 和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含...
诊断 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑 苯丙酮尿症 时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。 4、 脑脊液 检查。 5、心电图与脑电图检查。 6、其他检查。 鉴别 决定新生儿尤其是 早产儿 是否 惊厥 有时很难。任何奇异的一过性现象或细微的抽动反复性、周期性出现，尤其伴有眼球上...
...管造成小儿弱智的原因很复杂，但与下列几种因素有关： 1、遗传因素，如父母智力低下，父母有近亲结婚或父母染以体异常，父母患有某些代谢性疾病，如苯丙酮尿症，父代可将先天智力缺陷传给子代，造成小儿智力低下，若父母有一方智力低力或两方均智力低下，他们所生的子女中弱智的发生率高达77-96%。 2、母亲妊娠期的致病因素：妊娠早期8-12周是胎儿在母体中大脑形成发育的关...
小儿科检查项目 乳酸（LA） 脊髓灰质炎病毒 抗麻疹病毒抗体 脑脊液细胞分类 脑脊液蛋白定量 脑脊液细胞计数 血磷脂（PL） 尿对羟苯丙酮酸 脑脊液铅 脑脊液(Kahn)氏 小儿科常见疾病 小儿黄水疮 鹅口疮 多种抽动综 小儿科常见症状 腹胀 脱肛 新生儿低体 不孕不育 小儿科 五官科
...痛 多发性硬化 坐骨神经痛 肌营养不良症 急性脊髓炎 脊神经根炎 脊髓压迫症 面瘫 晕厥 头痛 昏迷 格斯特曼综合 小儿先天性肌 高脂血症 苯丙酮尿症 黄色瘤 糖原贮积病 骨产道异常性 产力异常性难 产科播散性血 羊膜带综合征 胎膜早破 胎死宫内 巨大胎儿 胎儿生长受限 妊娠合并卵巢 老年大便失禁 老年性昏迷 人格解体-现 躯体形式障碍 广泛性焦虑障 转换性...
...变性 ，脑 脂质沉积症 （GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、 异染性脑白质营养不良 ），有机酸血症， 氨基酸尿症 （如 苯丙酮尿症 ）等。 4.线粒体遗传病引起的肌张力不全 见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber 视神经萎缩 等。 5.其他伴有肌张力不全的疾病 如Rett综合征、肌张力不全性 截瘫 、 ...
...点为体格和智力发育停滞（见第268节）。 甲状腺功能低下 的新生儿可接受甲状腺素的替代治疗，在生后7～10天开始口服甲状腺素。其他疾病，如 苯丙酮尿症 ，如不及时治疗可出现 精神发育迟滞 。 许多其他的筛查试验也应进行，包括对高胱氨酸尿、枫 糖尿 症、半 乳糖 血症、 镰状细胞贫血 的筛查。有时根据双亲的种族和遗传史来选择筛查试验。在有些地方，费用昂贵和技术...
...rabbe病 alexander病 canavan-van bogaert-bertrand病 pelizaeus-merzbacher病 苯丙酮尿症 临床上最常见的是多发性 硬化 。这里主要说说多发性硬化病的主要症状、体征等。多发性硬化是因为自身免疫障碍而导致的中枢神经系统的脱髓鞘性疾病。多在20-40岁之间发病，而在10岁以下和50岁以上发病者很少，起病...
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