视网膜杆体受累，因而产生 夜盲 而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点（通过视野检查发现）逐步扩大，以致最后中心视力减退。 检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈 黄蜡 色。其他临床表现有变性性 玻璃体混浊 ， 白内障 和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。 诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应，视网膜电图）...
视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时拌有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着...
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生 红斑 、水疱、 疣 状或炎症改变后，出现 色素性皮损 ，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
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病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。 预后 有恶变可能，约2%～3%的本征患者有胃肠 息肉 恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。
外阴色素痣分为 黑痣 和 蓝痣 。 色素痣 还有浅棕、深褐色至黑色，直径1mm～2cm。有的在皮内，有的隆起于皮肤，亦有呈乳头状或 疣 状凸出于皮肤者，其上可有毛发或无毛发。 外阴黑痣的重要性在于它有发展成 恶性黑色素瘤 的可能，其病死率较高，有40%的恶性 黑色素瘤 起源于黑痣。 蓝痣多发生于脸、前臂，长在手背部最多见，外阴极少见。
恶性黑色素瘤 好发于 皮肤 、眼睛， 肛管 为第3位，一般认为该 肿瘤 来自交界痔的成 黑色素细胞 ，多数可产生 黑色素 ，少数可不产生，但 癌细胞 仍呈 多巴 阴性反应，两者的预后基本相同。本肿瘤生长迅速，恶性程度高，早期转移，预后极差。 肛管直肠恶性黑色素瘤的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 本病来源于 黑色素细胞 的恶性变。黑色素细胞或其母 细胞 ...
色素性化妆品皮炎(pigmented cosmetic dermatitis)是对化妆品成分过敏所致的局部 皮肤色素沉着 反应。
先天性瞳孔缘色素外翻为视网膜色素上皮层向前增生，在瞳孔缘形成一色素环。与后天性外翻常由虹膜基质层炎症后瘢痕收缩将瞳孔缘色素上皮层牵拉翻转有所不同。 新生血管性青光眼 的共同表现有 眼痛 ， 畏光 ，视力常为眼前指数～手动，眼压可达60mmhg以上，中到重度 充血 ，常伴角膜 水肿 ， 虹膜新生血管 ，瞳孔缘色素外翻 进行性虹膜萎缩以显著的虹膜萎缩合并不同程度...
（一）发病原因 外阴色素痣是由于色素细胞生长过度所致。 痣细胞 来源于两种细胞，即表皮内的色素细胞和皮神经的施万（Schwann）细胞。交界痣主要来源于色素细胞。 黑痣 来源于上皮色素细胞和真皮神经鞘细胞。痣可生长在全身各部位，生长于外阴的痣由于位于被刺激的部位，故有可能发生恶变。 （二）发病机制 病理上将 色素痣 分为3型，即交界痣、皮内痣、混合痣。皮内痣...
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