诊断 依靠临床特征及病理切片检查可以明确诊断。其中外阴黑 色素痣 的正确诊断对 黑色素瘤 的早期防治有特殊意义，尤其是年轻女性，两者的鉴别更要加以重视。 鉴别 1.色素性乳头状 疣 （老年性疣） 表面有颗粒状或刺状感觉，镜下两者容易区分。 2.某些不典型外阴色素痣 具有轻微的核易型性，注意与 恶性黑色素瘤 相区别，前者为成熟的 痣细胞 ，而且无有丝分裂，后者...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症，是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ，间杂以 色素减退 的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
遗传性运动失调性多发性神经炎 又称Refsum病，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其主要 临床表现 为 视网膜色素变性 ， 视力 下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及 小脑变性 症状 等。亦可有多个 内脏 受损的表现。 遗传性运动失调性多发性神经炎的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，多为 近亲结婚 所致。 (二...
根据脱色斑为后天性、呈乳白色、周边有色素沉着带和无自觉症状，可诊断本病。
特发性滴状色素减少症 (idiopathic guttate hypomelanosis)为病因不清的多发性点状 色素减退 斑。 特发性滴状色素减少症的病因 (一)发病原因 病因不清，日光为可能发病因素。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 特发性滴状色素减少症的症状 乳白色点状斑，直径约2～6mm，有时可较大，形状不规则，呈圆形或多角形，无自觉 症状 。多...
...道粘膜合成单体，或双体IgA，或合成分泌片功能发生障碍，致使胃肠道分泌液中缺乏分型IgA，则可引起小肠内需氧菌与厌氧菌过度繁殖，从而造成菌群失调，引起 慢性腹泻 。无症状的IgA缺乏者，小肠内菌群亦可过度繁殖。新生儿期菌群失调发生率较高，亦可能与免疫系统发育未成熟或不完善有关。 ㈠细菌生长过盛：胃肠道的解剖和生理学异常会导致近段小肠内结肠型丛增殖，而出现各种...
外阴色素痣分为 黑痣 和 蓝痣 。 色素痣 还有浅棕、深褐色至黑色，直径1mm～2cm。有的在皮内，有的隆起于皮肤，亦有呈乳头状或 疣 状凸出于皮肤者，其上可有毛发或无毛发。 外阴黑痣的重要性在于它有发展成 恶性黑色素瘤 的可能，其病死率较高，有40%的恶性 黑色素瘤 起源于黑痣。 蓝痣多发生于脸、前臂，长在手背部最多见，外阴极少见。
色素异常的发生机理较为复杂。有些色素性皮肤病是因遗传因素引起;有些则因继发因素所致;有的则原因尚未明确。本章按其病因分类有几种解释。 一、黑素细胞活性增加的色素沉着 1.酪氨酸经氧化形成多巴，继而去氢生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在黑素的合成过程中酪氨酸酶具有重要的作用。在酪氨酸形成黑素需经过若干中间反应过程并需还原钢的参与。任何影响酪氨酸酶及其反应过...
色素失禁症(incontinentia pigmenti)为x连显性遗传的色素性皮肤病。 【诊断】 1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期： ⑴ 红斑 期：为红斑，大疱以及 风团 ，常排列成行，分布于躯干和四肢。 ⑵ 疣 状增生期：为光滑的红色或蓝紫色 结节 或斑块，呈不规则线条排列，在手足背部，特别是指、趾背部出现线状疣状损害。 ⑶ 色素沉...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的 中枢神经系统 慢性变性 疾病 。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈 常染色体隐性 或 显性 遗传。 病理 变化以 脊髓 、 小脑 、 脑干 变性为主。 周围神经 、 视神经 也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床 症状 可有较大差异。常见有下列类型。 【 临床表现 及分型】 一、Fried...
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