巨人症和肢端肥大症是由于 脑垂体 中 生长激素 分泌过多，引起软组织、 骨骼 及 内脏 的 增生 肥大。发病在青春期前为 巨人症 ，以过度生长和身材奇高为特点。发病在青春期后则为 肢端肥大症 ，以面貌粗陋、手足肥大和 皮肤 粗厚等为特点。由于 体征 明显，外貌奇特，诊断多不困难。测定 血清 生长激素浓度，可获确诊。 巨人症和肢端肥大症的治疗相同，大致包括两部...
土肥对称性肢端色素沉着症 (symmetrical acropigmentation of Dohi)为对称性散布于手、足背的 雀斑 样 色素沉着 及 色素减退 斑。 土肥对称性肢端色素沉着症的病因 (一)发病原因 为一种少见的 常染色体显性遗传病 ，可有多种遗传型，与 近亲婚配 有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。为一种少见的 常染色体 显性遗传。 ...
手掌和足底角化伴多汗 是 氨基酸代谢病 的 症状 之一 手掌和足底角化伴多汗的原因 除个别情况， 氨基酸代谢病 均为 常染色体隐性遗传 致病 近亲结婚 的后代较为常见。 手掌和足底角化伴多汗的诊断 实验室检查 血尿 便常规 肝功能 、血尿 氨基酸 含量测定具有诊断意义。 1.遗传性 酪氨酸血症 患儿血 酪氨酸 含量增高尿酪氨酸亦增高血 蛋氨酸 ( 甲硫氨酸 ...
肢端肥大症 和 垂体 性 巨人症 又称垂体性巨大 畸形 (pituitary gigantism)、 生长激素 过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使 骨骼 、软组织、 内脏 生长过度及 代谢 改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以 长骨 的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出...
...慢性 窦道 或 囊肿 内藏 毛发 是其特征也可表现为骶尾部 急性脓肿 穿破后形成慢性窦道或暂时愈合终又穿破如此可反复发作囊肿内伴 肉芽组织 纤维 增生 常含簇毛虽在出生后可见此病但多在青春期后20～30岁发生因毛发脂腺活动增加才出现症状 室管膜瘤 治疗及预后 以手术切除肿瘤为主要手段。位于第四脑室者经后颅窃中线，切开 小脑 下州部显露并分块切除肿瘤。注意保护...
(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性 红斑 为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、 神经纤维瘤病 、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发 性毛周角化病可以是X-联隐性、显性或常染色体显性遗传。已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13～P22.2。
...病机制 脊索瘤表现为光滑性 结节 肿瘤组织为白色半透 明胶 冻状含大量黏液伴广泛 出血 时呈暗红色。瘤体边缘常呈分叶状或结节状，表面有一层 纤维 组织 包膜 一般不穿破进入邻近脏器。镜下见 肿瘤细胞 较小，立方形、圆形或多角形， 胞膜 清楚胞质量多红染常见空泡，空泡大者可达到一般 细胞 体积的几十倍，即所谓“大空泡细胞”。 胞核 圆形或卵圆形，位于中央。细胞...
1.一级预防 巨人症 和肢端肥大症至今仍是 垂体瘤 中较多见的一种，不仅对骨骼的影响，还影响体内多种脏器，晚期并发症较多且很严重，预防本病的重点在于早期发现，故对生长过速及增高显著的可疑患者，要定期和及早检测血GH浓度。行头颅蝶鞍X片或垂体CT检查，及早诊断。 2.二级预防 (1)早期治疗：特别在疾病或未影响主要脏器前早期作垂体瘤摘除术，尤其开展显微外科手术...
预防常识： 诊断该病关键依据症状及体征，如肢体上发现一梭形实质性肿瘤，且出现肢体远侧麻木，疼痛， 感觉过敏 ，压迫瘤体有麻痛感，首先考虑本病，治疗最佳方法是手术切除瘤体，但手术易损伤神经干，术中应十分仔细地沿神经轴方向切开，分离包膜，摘出包膜内的瘤体。
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