英文：biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢 疾病 （ 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 下丘脑-垂体内分泌功能及调节 生长激素及生长调节素 生长激素功能紊乱的生化诊断 催乳素瘤
从上世纪末开始，有人就从视网膜中提取出了一定纯度的感光色素即视紫红质，它在暗处呈红色；实验中还可以证明，提取出来的这种感光色素对不同波长光线的吸收光谱，基本上和晚光觉对光谱不同部分的敏感性曲线相一致（图9-7）。这一事实十分重要，因为既然光线对某种感光色素的光化学作用的强度正好与这些光线所引起的视觉的强度相一致，那就是提示前者可能是后者的基础。
... 畸形 ，后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。前一类疾病的诊断大多依靠 临床表现 及 性染色体 鉴定，将不在本书述及。现只主要讨论与临床 生化 诊断关系密切的 性激素 紊乱所致的有关疾病。 （一）性发育异常 指各种原因所致的出生后性腺、 第二性征 及 性功能 发育异常 的统称。包括 性早熟 、 青春期延迟 及性幼稚症。 ⒈性早熟 性早熟（sexualpre...
凝血系统在流动的血液中被激活，必须具备一定的条件： 1．心血管内膜的损伤 内皮细胞有一系列的防止血液在心血管内凝固的功能：①它是一个单细胞层的薄膜屏障，把血液中的凝血因子、血小板和能促发凝血的内皮下胶原隔离开来；②能分泌凝血酶调节蛋白（thrombomodulin），它是一种糖蛋白覆于内膜表面，能和凝血酶结合而控制凝血酶的作用；③合成前列环素，能抑制血小板粘...
下丘脑 在 中枢神经系统 控制下，受到兴奋即产生Gn－RH，通过 丘脑下部 与 垂体 之间的门脉系统进入 垂体前叶 ，使之分泌 FSH 和少量 LH 。这些垂体 激素 使 卵巢 内的卵泡发育成长，并随着卵泡的逐渐成熟而分泌愈来愈多的 雌激素 ，促使 子宫内膜增生 。日益增多的雌激素，将对下丘脑和垂体产生负反馈作用，使FSH的分泌减少，但促进LH的分泌。 排卵...
正常的血管以外肺组织仅含少量组织液，其生成和回流量处于动态平衡。当其生成量明显超过回流量，致肺泡和间质内 积聚 过多液体时即形成 肺水肿 。 肺内液体代谢主要在“肺终末液体交换单位”进行，它由肺毛细血管、肺泡、肺组织间隙和肺淋巴管组成。肺泡毛细血管膜由肺泡上皮、肺毛细血管内皮和二者共有的基底膜组成，其厚度小于1μm。肺泡膜的薄部为气体交换部位。肺泡上皮包括至...
自50年代Skeggs首次介绍一种临床生化分析仪的原理以来，随着科学技术尤其是医学科学的发展，各种生化自动分析仪和诊断试剂均有了很大发展，根据仪器的结构原理不同，可分为连续流动式（管道式）、分立式、离心式和干片式四类。新型的自动分析仪常装有：样品识别、自动加样、自动检测、数据处理、打印报告和自动报警等装置。 （一）管道式分析仪 管道式分析仪的特点是测定项目相...
...。杀伤T细胞必需与靶细胞直接触才有杀伤作用。当靶细胞被溶解时，TC细胞本身不受损伤并与之解离，因此一个杀伤T细胞可连续杀伤多个靶细胞，其杀伤机制可能是其分泌的多种细胞毒素所致。 （一）穿孔素蛋白（perferin） 杀伤T细胞活化后可诱发脱颗粒作用，排出其胞浆颗粒内已合成的一种蛋白质——穿孔素。这种蛋白在颗粒内是单体，当与胞外高浓度Ca2+接触后即发生聚合。...
...获得的结果尚不肯定，有些甚至是相互矛盾的。 ＭＤＲ１基因是胃肠肿瘤中研究最多的多药耐药基因，尽管实际上在胃肠肿瘤耐药中已经发现许多其他的耐药机制。某些胃肠道细胞表达ＭＤＲ１基因，也包括许多其他与多药耐药相关的解毒机制。因此，许多源于胃肠道细胞的肿瘤不仅表达ＭＤＲ１，也表达ＭＤＲ大家族的其他基因。另外，ＭＤＲ１基因是否表达与有无使用化疗药物无关，但其高表达常预...
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