药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现 红斑 、水疱、 溃疡 、感染等症状外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、周围神经运动障碍（如肌 无力 、 麻痹 ）以及精神症状（ 幻觉 、精神错乱、 ...
再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有人...
1．矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和（或） 腭裂 的修补；多指（趾）症的切除等。 2．回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度，等等。 3．替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性 糖尿病 患者进行胰岛细胞移植；对重型 地中海贫血 及某些 免疫缺陷 症患者施行...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。 人类 体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。 每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密...
... orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线...
...－6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁路（图8...
遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 1．补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终生性的。例如甲型 血友病 患者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒症者给予生长激...
...血中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2－4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为纯合子，杂合子（Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％，白种人50％左右，黄种人10％－30％...
...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称皮纹，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传，具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指手指端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分三种类型（图10-...
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