...现代医学研究发现，过去原以为与遗传背景无关的一些疾病，现在已被证明与基因缺陷有关。 记者从广东省医学伦理学研究中心了解到，一些分子遗传学家以当代分子生物学的研究进展证实，人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病，甚至人...
...大约20cM距离或以下，再大的距离一般就难于发现连锁关系，特别是分子遗传学的新进展推出的反向遗传学――位置克隆的策略，更加速了疾病基因的鉴定与定位。3．促进对癌基因和瘤抑制基因的定位与克隆，从慢性粒细胞白血病的Ph染色体的发现，了解到是...
...一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon...
...人体抵御重大疾病侵袭的新“哨兵”，已经被我国科学家发现。由国家“９７３”重大基础研究规划免疫学项目首席科学家、第二军医大学教授曹雪涛领衔的课题组，联合浙江大学免疫学研究所，经过多年攻关，发现了一种对人体免疫功能具有重要和独特调节作用的新型...
...本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24...
...美国科学家发现实验鼠肠道内的某些细菌控制着与脂肪吸收与存储有关的酶，抑制这些细菌的作用可以治疗肥胖症。 美国华盛顿大学的科学家在新一期美国《国家科学院学报》上说，他们新近发现，有一类称为拟杆菌的细菌会阻碍一种酶的作用，正常情况下这种酶能...
...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状...
...染色体隐性遗传。现知，基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下，杂合子为30%-65%。...
...基因（DES）及δ肌聚糖基因（SAGD）等突变已证明可引起DCM。 Kamisago等（2000）报道DCM家系证明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突变，Olson等（2001）发现TPMl突变的DCM患者。 常染色体隐性遗传家系的...
...一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的...
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