...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
...nt rickets 抗维生素D 佝偻病 34 vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79 VNTR 可变串联重复顺序 158 von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77 von Willibrand disease 血管性假 血友病 73 von Willibrand factor...
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
whorl 斗形纹 134 double loop 双箕斗 134 simple 一般斗形纹 134 wild type 野生型 43 Wilms tumor 肾母细胞瘤 59，119
...度脂蛋白受体 75 leaky gene 漏出基因 45 Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79 liability 易患性 84 linkage 连锁 6 liposome 脂质体 142,168 loop, radial 桡...
...形态特征是着丝料的位置和相对长度。着丝粒将染色体分为短臂（以p表示）和长臂（以q表示）。着丝粒的位置可在显微镜下直接观察，精确测量。 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型（karyotype）。通常是将显微镜摄影得到的染色体照片剪贴而成（图2－2）。一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。核型如用模式图表示则称为组型（idio...
neonatal screening 新生儿筛查 140 nephroblastoma 肾母细胞瘤 119 nephrogenic diabetes insipidus 肾性尿崩症 75 neuro-tube defect 神经管缺陷 133 neuroblastoma 神经母细胞瘤 119 neurofibromatosis 多发性 神经纤维瘤病 118 ...
...migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反，这时，基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差异消失的...
人类 体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 ...
...患者有 乳房 发户（图2-22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患 精神分裂症 倾向。 实验室检查 可见 雌激素 增多，19－ 黄体酮 增高， 激素 的失调与患者的女性化可能有关。 图2-21 X染色质 图2-22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个...
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