拟等位基因 (pseudoalleles)： 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...
多基因遗传病 是一类病因复杂， 发病率 高的 常见病 ， 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ，也可以说受多个 微效基因 控制，微效基因没有 显性 与隐性之分，是 共显性 的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...
P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。 P53基因已被定位于染色体...
人类基因图谱 的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1％的工作量。 人类基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新 基因 医疗手段打下了坚实的基础，它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后， 遗传疾病 或是疑难杂症，只要根据患者个人的 基因图 谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正...
基因治疗系指用正常的基因整合入细胞，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。从广义上来讲，将某种遗传物质转移到患者细胞内，以达到治疗疾病目的之方法，称为基因治疗。 目前基因治疗所采用的方法基本上可分为以下几种：（1）基因矫正，指将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留；（2）基因置换，是用正常基因替换病变细胞内的致病基因；（3）基因增补，不去除异常基因，...
由浙江省中医院血液病研究所所长高瑞兰研究员主持的课题组，历时3年于新近完成的《制备细胞增殖分化和凋亡基因芯片研究中药有效成分》研究，初步建立了基因芯片研究中药的评价标准，为中药研究提供了新思路和新方法。 基因芯片可大通量、高灵敏度地跟踪药物作用后细胞内数千个基因的变化。高瑞兰主持的课题组在浙江大学医学院和澳大利亚悉尼新南威尔士大学圣乔治医院专家协助下，从20...
随着人类基因组计划的完成和细胞生物学技术的进步，基因治疗将在人类攻克肿瘤这一顽症的过程中占据重要地位，并将逐步成为一种常见手段。日前，在杭州举办的“中国细胞生物学会医学细胞生物学学术大会”上，肿瘤基因治疗成为会议关注的焦点。与会专家认为，近年来国内外对肿瘤基因治疗的基础和临床研究进展迅速，并已展示出广阔的前景，基因治疗有望成为攻克肿瘤的“利器”之一。 ■基础...
肿瘤抑制基因 又称为 抑癌基因 或抗癌 基因 （anti-oncogenes）。它们的功能是 抑制细胞 的生长和促进 细胞 的 分化 。当两个等位都因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 ...
人类基因组包括 细胞核 内的 基因组 及 细胞质 内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”. Ras是一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发...
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