遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
常染色体发育异常。
根据临床症状，X线表现， 反复感染 ， 智力低下 ，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断
进行细胞遗传学检查即可诊断。
最近，德国Herth等报告，支气管内超声引导下经支气管针吸淋巴结活检（EBUS-TBNA）是对纵隔淋巴结进行活检的一种很有前途的新方法。相对于常规的经支气管针吸淋巴结活检（TBNA）而言，它可以对更多的、更小的淋巴结进行活检取样，并且安全可行。（Thorax 2006， 61: 795）。 TBNA已被证实是一种对纵隔淋巴结进行取样活检以助淋巴结病诊断及肺癌...
预后 气管支气管 囊肿 手术治疗效果良好，但个别患者术后囊肿可复发。 胸腺囊肿 切除后不复发，预后好。
预后方面，良性的当然效果好，与其他脏器的癌症相比，即使是恶性的 胸腺瘤 ，预后也较好。 由于化学疗法和放疗的进步， 恶性淋巴瘤 和恶性胚细胞性肿瘤的预后已有所改善。 由于纵膈肿瘤种类的不同，在疗养上的注意点也不相同。 在良性肿瘤，如果摘除了肿瘤，这以后不会留下任何问题。在恶性肿瘤，特别是恶性 淋巴瘤 、恶性胚细胞性肿瘤、 胸腺癌 等，需进行较长时间的辅助治疗
治疗 1.气管支气管 囊肿 较大的气管支气管囊肿一般应行手术切除治疗。对于无临床症状而手术耐受性较好的患者可行择期手术；呼吸道压迫症状明显者（多见于小儿患者）有时须行急诊手术；囊肿 继发感染 者可先予抗生素和局部引流治疗，感染控制后再行手术切除。手术治疗效果良好，但个别患者术后囊肿可复发。 2. 食管囊肿 手术切除是本病的惟一治疗方法。 3.胃肠囊肿 外科手
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