...庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通...
（一）发病原因 1927年Neergards提出胸腔积液学说后，70余年来医学界普遍认为胸腔内液体（简称胸液）的转运，是由壁层胸膜毛细血管动脉端滤过进入胸腔，随后胸液再由脏层胸膜毛细血管静脉端吸收，近年研究已明确每天的胸液生成量约为0.3ml/kg，胸液的渗出和再吸收遵循毛细血管中液体交换的Starling定律，即F=K[（Pcap-PPI）-O（πcap-...
诊断 在体格检查时可发现患侧呼吸运动减弱，肋间隙饱满，气管向健侧移位，积液区叩诊为浊音，呼吸音消失。 明确有转移癌的患者病程中出现 胸腔积液 时，对积液的诊断往往不是很重要。以治疗原发肿瘤为主，在没有出现呼吸症状之前，应采取系统的全身治疗。当积液引起患者呼吸窘迫而需要局部治疗时，在治疗开始前对胸腔积液应有明确诊断。 没有恶性肿瘤的患者新出现胸腔积液时，应首先...
...号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。 （二）发病机制 ADA缺乏患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞，能在4天内溶解T细胞和B细胞。残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比。尽管所有细胞都有ADA和PNP...
老年 胸腔积液 的临床表现可以分为两大类，一是原发疾病征象，二是积液压迫征象。 症状与体征：压迫症状的轻重取决于 胸水 生成的速度、积液量的多少及基础肺功能状态。积液量<250ml时可以没有症状;中等或大量积液则表现为不同程度的气憋、 胸闷 和 呼吸困难 ;迅速增长的胸水或基础肺功能较差的患者，即使胸水量不多也将出现明显的症状。怀疑胸腔积液者体格检查多取坐位...
表现为一侧或两侧腹股沟、阴囊部肿块。积液较少时，可无任何不适。随着囊内液体增多，可感到精索牵拉感或 钝痛 ，如睾丸鞘膜积液量巨大，阴茎缩入包皮内，可出现排尿困难，行走不便等。交通性鞘膜积液患儿，平卧后肿块可完全消失，站立后肿块又慢慢出现。
因为盆腔是腹腔在全身最低的部位，当有渗出液或漏出液时都会引流到盆腔，从而形成盆腔积液。 部分正常妇女在月经期或排卵期会有少量血液聚积在盆腔，形成盆腔积液，这样的盆腔积液有时是一件好事，它证明妇女的输卵管是畅通的，输卵管有渗出，如果伞端通畅少量渗出物就会到盆腔，从而形成盆腔积液。 在临床上大多数妇女的盆腔积液是由于炎症引起，是盆腔存在炎性渗出物，如果不加以治疗...
...病诊断不困难。 一侧阴囊内逐渐增大的无痛性肿块 ，触之光滑，囊性，透光试验阳性，可资诊断。但若伴有炎症、出血等，透光试验可为阴性。 各类鞘膜积液做透光试验时均为阳性（透光）。有一种睾丸鞘膜积液因时间较长，鞘膜壁层特厚。透光试验可以为阴性（不透光）。对鞘膜积液不能肯定诊断，只要时间较久，鞘膜壁层特厚。透光试验可以为阴性（不透光）。对鞘膜积液不能肯定诊断，只要能...
治疗 鞘膜积液治疗原则是对体积较小，张力不高，且无症状的 囊肿 无须急于手术。尤其是1岁以内的婴幼儿，尚有自行消退的可能。但对体积较大，张力很高，因可影响睾丸血液循环，导致 睾丸萎缩 ，故应及时手术治疗。目前治疗鞘膜积液的方法主要有如下两种。 1. 硬化 疗法 早在18世纪，Guy应用布尔得 葡萄酒 首次注射治疗鞘膜积液。此后，陆续有奎宁、尿素、 鱼肝 油酸...
大部分患者多为肿瘤晚期的 恶病质 表现，如体重下降、 消瘦 、 乏力 、 贫血 等。大约1/3的肿瘤性 胸腔积液 患者临床上无明显症状，仅在查体时发现胸腔积液。 其余2/3病人主要表现为进行性加重的 呼吸困难 、 胸痛 和 干咳 。呼吸困难的程度与胸腔积液量的多少、胸液形成的速度和患者本身的肺功能状态有关。当积液量少或形成速度缓慢，临床上呼吸困难较轻，仅有 ...
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