...而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylala...
...。 1.DNA变性(denaturation) 指DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。变性时维持双螺旋稳定性的氢键断裂，碱基间的堆积力遭到破坏，但不涉及到其一级结构的改变。凡能破坏双螺旋稳定性的因素，如加热、极端的pH、有机试剂甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺等，均可引起核酸分子变性。变性DNA常发生一些理化及生物学性质的改变： 溶液粘度降低。D...
...上的原因而造成的 蛋白质 分子结构或合成量的异常所引起的 疾病 。蛋白质 分子 是由 基因 编码的，即由 脱氧核糖核酸 （DNA）分子上的 碱基顺序 决定的。如果DNA分子的 碱基 种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯...
(一)发病原因 SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。 (二)发病机制 最常见...
...体 同源多倍体 同源性 同源染色体 同源框 同源重组 同线性 同裂酶 后 后随链 唇 唇瓣 囊 囊性纤维化 四 四分体 四分子分析 回 回复突变 图 图距 基 基因 基因产物 基因传递 基因变异 基因多效性 基因定位 基因座位 基因文库 基因流动 基因诊断 基因频率 增 增强子 复 复制叉 复制子 复等位基因 外 外显率 多 多倍体 多克隆抗体 多胚现象 子...
...胺。山楂提取液对大鼠和小鼠体内合成甲基苄基亚硝胶诱癌有显着的阻断作用。而山楂的丙酮提取液经对致癌剂黄曲霉素B1诱导TA98移码型、TA100碱基置换突变株回复突变抑制作用实验表明：山楂对黄曲霉素BI的致突变作用有显着抑制效果。说明山楂可能对预防肝癌有意义。 8．其他作用 山楂2．5g/kg腹腔注射能显着延长小鼠戊巴比妥钠睡眠持续时间。山植有收缩子宫、促进子宫...
(一)发病原因 研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致 铜绿假单胞菌感染 有关(图1)。 铜绿 假单胞菌感染 的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺 组织坏死 。 (二)发病机制 囊性 肺纤维化 (CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特...
...以正常发育而没有明显自发出血的倾向。 自 1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变 ( 5种)，碱基或核酸片段的插入或缺失(5种)，剪切位点异常导致 mR...
烷化剂 又称烷基化剂。是能将小的烃基转移到其它 分子 上的高度活泼的一类化学物质。一般引入的烷基连接在氮、氧、碳等原子上。烷化剂常具 突变 源性（mutagenic），因为它能改变 脱氧核糖核酸 (DNA)中的 核苷酸 （nucleotides）。现已知道有几种不同的 化学 治疗（chemotherapy）药物属于烷化剂。它们具有一个或两个烷基，分别称单功能...
烷化剂 又称烷基化剂。是能将小的烃基转移到其它 分子 上的高度活泼的一类化学物质。一般引入的烷基连接在氮、氧、碳等原子上。烷化剂常具 突变 源性（mutagenic），因为它能改变 脱氧核糖核酸 (DNA)中的 核苷酸 （nucleotides）。现已知道有几种不同的 化学 治疗（chemotherapy）药物属于烷化剂。它们具有一个或两个烷基，分别称单功能...
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